Álvarez I, David KP

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 4
Paginas: 212-214
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RESUMEN

La hipoplasia dérmica focal, o síndrome de Goltz, es una genodermatosis que afecta los tejidos ectodérmico y mesodérmico, con herencia dominante ligada a X, por lo que se presenta principalmente en mujeres, aunque puede afectar a hombres en 10% de los casos. Es un síndrome raro, con menos de 300 casos publicados en la literatura científica, no se conoce la prevalencia exacta a nivel mundial. Involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos. Se presenta el caso de un paciente masculino de seis años de edad, con fenotipo compatible con el síndrome de Goltz.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Bhaswati G. Subhrajit L y Debabrata N, A case of male goltz syndrome, pediatric medicine, Calcutta National Medical College and Hospital, Kolkata, India, Case Reports in Pediatrics, vol. 2012. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/232766999/download

2. Stevenson DA, Chirpich M, Contreras Y, Hanson H y Dent K, Goltz syndrome and PORCN mosaicism, National Institute of Health, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, 2014. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4245318/

3. DiSalvo S, Oberman S y Warrick I, Pharyngeal presentation of Goltz syndrome: a case report, Head and Neck Pathol 2016; 10: 188-91. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/ PMC4838964/

4. Sibello S, Méndez T, Fernández R, Miranda Y y Escobar G, Síndrome de Goltz, Revista Cubana de Oftalmología, Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer, 2016; 29(4). Disponible en: .