2018, Número 2
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Rev Mex Ortop Ped 2018; 20 (2)
Osteogénesis imperfecta: presentación clínica, clasificación y tratamiento
Vidal-Ruiz CA, Molina-Botello D, Siller-Nava JL, Calzada Vazquez-Vela C
Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 86-88
Archivo PDF: 102.76 Kb.
RESUMEN
La osteogénesis imperfecta es un trastorno óseo caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, disminución de la masa ósea entre otros. Depende principalmente de la prevalencia de mutaciones genéticas que alteran la arquitectura estructural del colágeno tipo I. Se han publicado muchas clasificaciones centradas en los genes alterados y la gravedad de las características clínicas, pero la publicada por Sillence en 1979 y revisada en 2010 y 2015 es la más ampliamente aceptada. El objetivo principal del tratamiento en pacientes con OI es lograr una mejora en la tasa de densidad ósea mineral, aumentar la movilidad, disminuir la tasa de fracturas, el autocuidado y la independencia funcional asociada con una alta calidad de vida.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. 2011; 7(9): 540-557.
Radunovic Z, Wekre LL, Diep LM, Steine K. Cardiovascular abonarmilities in adults with osteogenesis imperfecta. Am Heart J. 2011; 161(3): 523-529.
Steiner RD, Adsit J, Basel D. COL1A1/2-Related osteogenesis imperfecta.
Chu ML, Williams CJ, Pepe G, Hirsch JL, Prockop DJ, Ramirez F. Internal deletion in a collagen gene in a perinatal lethal form of osteogenesis imperfecta. Nature. 1983; 304(5921): 78-80.
Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004; 363(9418): 1377-1385.
Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet A. 2011; 155(5): 943-968.
Sillence DO. Bone dysplasia. Genetic and ultrastructural aspects with reference to osteogenesis imperfecta. Ann Arbor, Michigan University Microfilms. 1980.
Garretsen AJ, Cremers CW, Huygén PL. Hearing loss in relation to age in osteogenesis imperfecta type I. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1997; 106(7 Pt 1): 575-582.
Marini JC, Bordenick S, Heavner G, Rose S, Chrousos GP. Evaluation of growth hormone axis and responsiveness to growth stimulation of short children with Osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet. 1993; 45(2): 261-264.
Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A. The genetic basis of inherited anomalies of the teeth. Part 2: Syndromes with significant dental development. Eur J Med Genet. 2008; 51(5): 383-408.
Vetter U, Pontz B, Zauner E, Brenner RE, Spranger J. Osteogenesis imperfecta: a clinical study of the first ten years of life. Calcif Tissue Int. 1992; 50(1): 36-41.
Sillence DO, Barlow KK, Garber AP, Hall JG, Rimoin DL. Osteogenesis imperfecta type II delineation of the phenotype with reference to genetic heterogeneity. Am J Med Genet. 1984; 17(2): 407-423.
Byers PH, Pyott SM. Recessively inherited forms of osteogenesis imperfecta. Annu Rev Genet. 2012; 46: 475-497.
Van Dijk FS, Pals G, Van Rijn RR, Nikkels PG, Cobben JM. Classification of osteogenesis imperfecta revisited. Eur J Med Genet. 2010; 53(1): 1-5.
Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Gen Part A. 2014; 164A(6): 1470-1481.
Montpetit K, Palomo T, Glorieux FH, Fassier F, Rauch F. Multidisciplinary treatment of severe osteogenesis imperfecta: functional outcomes at skeletal maturity. Arch Phys Med Rehabil. 2015; 96(10): 1834-1839.
Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisphosponate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev. 2014; (7): CD005088.
Antoniazzi F, Monti E, Venturi G, Franceschi R, Doro F, Gatti D et al. GH in combination with bisphosponate treatment in osteogenesis imperfecta. Eur J Endocrinol. 2010; 163(3): 479-487.
Vahle JL, Sato M, Long GG, Young JK, Francis PC, Engelhardt JA et al. Skeletal changes in rats given daily subcutaneous injections of recombinant human parathyroid hormone for 2 years and relevance to human safety. Toxicol Pathol. 2002; 30(3): 312-321.
El-Adl G, Khalil MA, Enan A, Mostafa MF, El-Lakkany MR. Telescoping versus non-telescoping rods in the treatment of osteogenesis imperfecta. Acta Orthop Belg. 2009; 75(2): 200-208.
Arundel P. Osteogenesis imperfecta. Paediatr Child Health. 2015; 25(12): 574-579.