Mayén MDG, Meléndez HR, Saucedo HJL, Leis MMT, García LM, Quesnel C

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 111-115
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RESUMEN

Se trata de una pareja formada por un varón español de 41 años y una mujer mexicana de 33 años, no consanguíneos. La mujer cursó con hipotiroidismo tratado con terapia sustitutiva antes del embarazo. El triple marcador en suero materno mostró estriol no conjugado ligeramente bajo respecto a las otras determinaciones hormonales. Se detectó onfalocele en ultrasonido de alta definición y oligohidramnios. El cariotipo en células de líquido amniótico reportó una fórmula cromosómica mos47,XX,+14 [13] / 46,XX [12], en 25 células analizadas. El cariotipo en un feto de 20 semanas fue 46,XX en piel y 47,XX+14 en vellosidades coriales. Los hallazgos de oligohidramnios y onfalocele asociados a mosaico de trisomía 14 no se han descrito en la literatura. Es importante realizar cariotipo en diferentes tejidos en el feto, en particular cuando ya ha sido detectado un mosaico en el estudio citogenético prenatal. En este caso debe considerarse la posibilidad de disomía uniparental (UPD) dado que el feto presentaba una malformación mayor y el cariotipo realizado en piel fetal mostraba una línea disómica normal. Aun cuando se consideran casos esporádicos es importante ofrecer estudios de diagnóstico prenatal en futuros embarazos.

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