2017, Número 4
Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología 2017; 43 (4)
Síndrome de Meckel Gruber en recién nacido indígena sin control prenatal
Villa QAF, Gafas GC, Criollo CAR, Roque HY
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 84-92
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RESUMEN
En el Hospital "José María Velasco Ibarra" de la ciudad del Tena, provincia de Napo, en la República de Ecuador, se reportó el caso de un neonato con Síndrome de Meckel Gruber, de sexo femenino, fruto de un embarazo sin seguimiento prenatal, hijo de padres indígenas no consanguíneos, provenientes de la comunidad amazónica Tamiahurco ubicada en Misahuallí. En este recién nacido se presentó la triada diagnóstica al respecto: riñones hiperplásicos poliquísticos, encefalocele occipital y polidactilia postaxial bilateral, determina el diagnóstico de certeza de esta enfermedad, en la que al menos dos de estos elementos deben estar presentes. Además, puede cursar con malformaciones a nivel oral, genital, del Sistema Nervioso Central (SNC) y fibrosis hepática.