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ISSN 2520-9078 (Digital)

2017, Número 1

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Revista de Ciencias Médicas de la Habana 2017; 24 (1)


Síndrome Costello. Reporte de un caso

Santana HEE, Tamayo CVJ, Wagner VO, Pupo ZO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 66-73
Archivo PDF: 460.32 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Costello es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por talla baja, retraso en el desarrollo y facies característica. Se hereda con patrón autosómico dominante, aunque se han descrito muchos casos esporádicos, donde la mutación se produjo en células germinales, apareciendo de novo, como mutación nueva. Se presenta un caso con retardo en el desarrollo pondoestatural y psicomotor, asociado a facie tosca. Se considera importante el método clínico para realizar diagnóstico de estas enfermedades raras, donde es necesario la estimulación temprana y el asesoramiento genético a los familiares.


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