2017, Número 4
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Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2017; 55 (4)
La citogenética de los síndromes mielodisplásicos y su impacto como factor pronóstico
Borjas-Gutiérrez C, Domínguez-Cruz MD, González-García JR
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 481-489
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RESUMEN
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de alteraciones
que involucran a las células madre hematopoyéticas,
caracterizadas por citopenia(s), displasia en una o más
líneas celulares, hematopoyesis inefi caz y riesgo mayor para
desarrollar leucemia aguda mieloblástica. Su clasificación
es complicada debido a la heterogeneidad citogenética que
condiciona un fenotipo morfológico y clínico también variable.
El valor pronóstico de las alteraciones citogenéticas ha sido
analizado en estudios multicéntricos y culminó con el desarrollo
del Sistema Internacional Revisado de Puntaje Pronóstico
(IPSS-R), que analiza cinco variables pronósticas, entre las
que destaca el estudio citogenético. Este estudio ha identificado cinco categorías con valor pronóstico: muy bueno,
bueno, intermedio, malo y muy malo. El conocimiento de tales
alteraciones ha conducido al estudio de genes involucrados
en los distintos arreglos cromosómicos, habiendo identifi cado
mutaciones en cerca de 50 genes, mismos que están relacionados
con la transducción de señales, la metilación del ácido
desoxirribonucleico (ADN), la regulación de la transcripción
y con el proceso de corte y empalme del ARN. Actualmente
el estudio citogenético es el estándar de oro para el correcto
estudio y clasificación de los SMD.
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