2017, Número 4
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Rev Med MD 2017; 8.9 (4)
Síndrome de Guillain-Barré en una paciente multisindromática: presentación de caso y revisión de la literatura
Villalobos-Lizardi JC, Gálvez-López AG, Romero-González AE, Del Rio-Mendoza ED
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 177-181
Archivo PDF: 826.24 Kb.
RESUMEN
El síndrome de Guillain-Barré es un grupo heterogéneo de polineuropatías autoinmunes agudas
postinfecciosas asociado más comúnmente a un cuadro infeccioso previo, con poca evidencia de
mutaciones genéticas asociadas. El síndrome Klippel-Feil y Holt-Oram son dos síndromes genéticos
raros con alteraciones bien descritas, y la concurrencia de estas tres enfermedades en un mismo
paciente nunca ha sido documentada en la literatura. Presentamos el caso de una femenina de 14 años
de edad que cuenta con diagnóstico de Tetralogía de Fallot, Síndrome de Holt-Oram y Síndrome de
Klippel-Feil que cursó con cuadro de síndrome de Guillain-Barre tipo desmielinizante- axonal motor
agudo, con el objetivo de presentar un cuadro atípico. Si bien, estas alteraciones cromosómicas no han
sido relacionadas hasta ahora con el Síndrome de Guillain-Barré, suponen una nueva línea de
investigación para ampliar el entendimiento de los pacientes afectados.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Willison H, Jacobs B, VanDoorn P. Guillain-Barré syndrome. Lancet. 2016;388(10045): 717-727.
Jones H. Guillain-Barré syndrome: perspectives with infants and children. Seminars in pediatric Neurology. 2000;7(2): 91-102.
Nachamkin I, Barbosa P, Ung H, Lobato C, Rivera A, Rodriguez P et al. Patterns of Guillain-Barre syndrome in children: Results from a Mexican population. Neurology. 2007;69(17): 1665-1671.
4.Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Klippel-feilsyn drome 1. Available from: https://www.omim.org/entry/118100 [Accessed 15th Januray 2017]
DeRubens J, Zepeda G, González A. Síndrome de Klippel-Feil: una enfermedad musculoesquelética, con malformaciones cardiovasculares asociadas. Boletín Médico del Hospital Infantil de México. 2005;62(5): 348-355.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Holtoram syndrome. Available from: https://www.omim.org/entry/142900 [Accessed 15th Januray 2017]
McDermott D, Bressan M, He J, Lee J, Aftimos S, Brueckner M et al. TBX5 Genetic Testing Validates Strict Clinical Criteria for Holt-Oram Syndrome. Pediatric Research. 2005;58(5): 981-986.
8.Huang T. Current advances in Holt-Oram syndrome. Current Opinion in Pediatrics. 2002;14(6): 691-695.
Yuki N, Hartung H. Guillain–Barré Syndrome. New England Journal of Medicine. 2012;366(24): 2294- 2304.
Bruneau B, Logan M, Davis N, Levi T, Tabin C, Seidman J et al. Chamber-Specific Cardiac Expression of Tbx5 and Hear t Defects in Holt–Oram Syndrome. Developmental Biology. 1999;211(1): 100-108.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Guillain-barre syndrome. Available from: https://www.omim.org/entry/139393 [Accessed 15th Januray 2017]
Münch C, Epplen J, Meins M, Meyer R, Weber J, Meyer T. Severe Guillain–Bar ré syndrome associated with chromosome 17 p11. 2-12 duplication. Muscle & Nerve. 2008;37(2): 256-258.