Análisis molecular de casos aislados con glaucoma congénito primario: estudio preliminar.

M Carmen Chima-Galán; Luz M González-Huerta; María R Rivera-Vega; Cristina Villanueva; Ignacio Babayán-Mena; Olga M Messina-Baas; Sergio A Cuevas-Covarrubias

2005, Número 6

Rev Mex Oftalmol 2005; 79 (6)

Análisis molecular de casos aislados con glaucoma congénito primario: estudio preliminar.

Chima-Galán MC, González-Huerta LM, Rivera-Vega MR, Villanueva C, Babayán-Mena I, Messina-Baas OM, Cuevas-Covarrubias SA

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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 313-317
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RESUMEN

La forma hereditaria del glaucoma congénito primario (GCP) presenta un modo de transmisión autosómico recesivo. El GCP se debe a un desarrollo anormal del segmento anterior del ojo, siendo una causa importante de ceguera en la niñez. El principal defecto molecular observado en los pacientes con GCP ocurre en el gen CYP1B1, el cual se expresa, además de otros tejidos, en el ángulo de la cámara anterior del ojo. En condiciones normales, la enzima CYP1B1 participa en el desarrollo tisular y es capaz de metabolizar hormonas esteroides. En el presente estudio, analizamos el gen CYP1B1 de 14 casos esporádicos con GCP. El inicio de los síntomas se presentó desde el nacimiento hasta los 12 meses de vida (media 4.5 meses), la relación hombre:mujer fue 10:4 mientras que los hallazgos oculares fueron similares en todos los pacientes excepto por dos casos que presentaron evolución tórpida. En tres familias se observó consanguinidad. El análisis mediante secuenciación directa del gen CYP1B1 no mostró ningún tipo de mutación deletérea, excepto por la presencia de cambios polimórficos similares a los observados en controles sanos. Estos datos permiten concluir que la mayoría de los casos esporádicos con GCP no son consecuencia de mutaciones en el gen CYP1B1, por lo menos en la muestra analizada. El análisis del gen CYP1B1 es muy importante en el diagnóstico y consejo genético de pacientes con GCP ya que, a diferencia de lo reportado en la literatura internacional, la mayoría de los casos esporádicos no parecerían obedecer a un patrón de herencia autosómico recesivo.

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