Santana HEE, Lantigua CPA, Silva VE, Godoy MK, Leyva TM, Feria RM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 423-433
Archivo PDF: 336.70 Kb.

RESUMEN

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico.
Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis.
Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%.
Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Sadeghi AM, Cohn ES, Kimberling WJ, Halvarsson G, Möller C. Expressivity of hearing loss in cases with Usher syndrome type IIA. Int J Audiol. 2013[citado 11 feb 2014];52(12):832-837. Disponible en: http://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/14992027.2013.839885

2. Boo SH, Song MJ, Kim HJ, Cho YS, Chu H, Ko MH, et al. A Novel Frameshift Mutation of the USH2A Gene in a Korean Patient with Usher Syndrome Type II. Clin Exp Otorhinolaryngol. 2013[citado 3 ene 2014];6(1):41-44. Disponible en: http://www.e-ceo.org/journal/view.php?number=266

3. Praharaj SK, Acharya M, Sarvanan A, Kongasseri S, Behere RV, Sharma PS. Mania associated with Usher syndrome type II. Turk Psikiyatri Derg. 2012[citado 8 ene 2014] 23(3):219-221. Disponible en: http://eprints.manipal.edu/136489/

4. López G, Gelvez NY, Tamayo M. Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II. Biomédica. 2011[citado 12 mar 2012];31(1):82-90. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572011000100010&lng=pt&nrm=iso&tlng=es

5. Wang L, Zou J, Shen Z, Song E, Yang J. Whirlin interacts with espin and modulates its actin-regulatory function: an insight into the mechanism of Usher syndrome type II. Hum Mol Genet. 2012[citado 12 mar 2013];21(3):692-710. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3259019/

6. García García G, Aparisi MJ, Jaijo T, Rodrigo R, Léon AM, Avila Fernandez A. Mutational screening of the USH2A gene in Spanish USH patients reveals 23 novel pathogenic mutations. Orphanet J Rare Dis. 2011 [citado 12 mar 2012];6:65. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3207874/

7. Tamayo ML, Lopez G, Gelvez N, Medina D, Kimberling WJ, Rodríguez V, et al. Genetic counseling in Usher syndrome: linkage and mutational analysis of 10 Colombian families. Genet Couns. 2008 [citado 12 mar 2012];19(1):15-27. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18564497

8. Lenassi E, Saihan Z, Bitner Glindzicz M, Webster AR. The effect of the common c.2299delG mutation in USH2A on RNA splicing. Exp Eye Res. 2014;122:9-12. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0014483514000621

9. Aller E, Larrieu L, Jaijo T, Baux D, Espinós C, González Candelas F. The USH2A c.2299delG mutation: dating its common origin in a Southern European population. Eur J Hum Genet. 2010[citado 8 ene 2014];18(7):788-793. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987359/

10. Yan D, Ouyang X, Patterson DM, Du LL, Jacobson SG, Liu XZ. Mutation analysis in the long isoform of USH2A in American patients with Usher Syndrome type II. J Hum Genet. 2009 [citado 8 ene 2014];54(12):732-738. Disponible en: http://www.nature.com/jhg/journal/v54/n12/abs/jhg2009107a.html

11. Dreyer B, Tranebjaerg L, Rosenberg T, Weston MD, Kimberling WJ, Nilssen O. Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein. Eur J Hum Genet. 2000 [citado 8 ene 2014];8(7):500-506. Disponible en: http://www.nature.com/ejhg/journal/v8/n7/abs/5200491a.html

12. Ouyang XM, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Li AR, Du LL, Angeli S, et al. Mutational spectrum in Usher syndrome type II. Clin Genet. 2004[citado 8 ene 2014]; 65(4):288-293.Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1399-0004.2004.00216.x/full

13. Dreyer B, Tranebjaerg L, Brox V, Rosenberg T, Möller C, Beneyto M, et al. A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation. Am J Hum Genet. 2001[citado 8 ene 2014];69(1):228-34.Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226039/

14. Aller E, Nájera C, Millán JM, Oltra JS, Pérez-Garrigues H, Vilela C. Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments. Eur J Hum Genet. 2004 [citado 8 ene 2014];12(5):407-410. Disponible en: http://www.nature.com/ejhg/journal/v12/n5/abs/5201138a.html