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ISSN 0035-0052 (Impreso)

2016, Número 6

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Rev Mex Pediatr 2016; 83 (6)


Enfermedad de Krabbe. Reporte de caso

Zárate-Aspiros R, Sosa-Sánchez AD, Rosas-Sumano AB, Jiménez-Balderas E, Belmont-Martínez L, Paz-Pacheco A, Chiñas-López S

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 198-202
Archivo PDF: 474.23 Kb.


RESUMEN

Introducción: La enfermedad de Krabbe es una enfermedad genética, degenerativa del sistema nervioso central y periférico, autosómico recesiva, usualmente fatal. Llamada también leucodistrofia de células globoides, la cual es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por deficiencia de beta galactocerebrosidasa, cuya incidencia es 1/100,000 recién nacidos vivos. Caso clínico: Masculino de seis meses de edad, quien inició a los dos meses de edad con irritabilidad, espasticidad y rigidez progresivas, presentando posteriormente estancamiento en el desarrollo y pérdida progresiva del mismo, ingresó a los seis meses en el hospital comunitario por trastorno de deglución, dificultad para la alimentación y fiebre. A la exploración física presentó detención del crecimiento, regresión del desarrollo, espasticidad y rigidez, síndrome piramidal en forma de cuadriparesia espástica progresiva, lo que orientó el diagnóstico a la posibilidad de una enfermedad neurológica de origen metabólico. Se realizó confirmación diagnóstica mediante estudio enzimático por dosificación de la actividad galactocerebrósido-β-galactosidasa. Conclusiones: Ante un paciente con alteraciones neurológicas progresivas y regresión de su desarrollo psicomotor, el pediatra debe considerar la posibilidad de una enfermedad metabólica, siguiendo las guías clínicas para establecer el diagnóstico, a fin de ofrecer consejo genético para disminuir el impacto en la familia de un padecimiento metabólico neurodegenerativo presumiblemente fatal.


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