Hernández AN, Lavaut SK, Ruiz MV

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 215-222
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RESUMEN

Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia de la translocación t(9,22) que resulta en la formación del gen de fusión BCR/ABL1. En ocasiones esta alteración genética puede asociarse con deleciones en secuencias del cromosoma 9 derivativo y otras variantes que no se observan con la citogenética convencional, pero pueden ser detectadas mediante la técnica de hibridación in situ por fluorescencia (FISH).
Objetivo: describir los patrones de hibridación en pacientes positivos a la t(9;22) a partir de la introducción de la técnica de FISH para el estudio de las leucemias en Cuba.
Métodos: se estudiaron muestras de sangre medular de 36 pacientes con LMC y ocho con leucemia linfoblástica aguda (LLA), en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se empleó la sonda LSI BCR/ABL1 Dual Color Dual Fusion.
Resultados: entre los pacientes con LMC, dos muestras resultaron no útiles para el diagnóstico y 18 fueron positivas para el BCR-ABL1, una de ellas mostró un patrón de hibridación atípico. Todas las muestras de pacientes con LLA resultaron negativas. En un paciente con impresión diagnóstica de LMC BCR-ABL1 negativo, se observó un patrón de señales que sugiere trisomía del cromosoma 9.
Conclusiones: la incorporación de la técnica de FISH para el estudio del transcripto BCR/ABL1 en pacientes con LMC y LLA permitió detectar su presencia y la existencia de patrones de señales atípicos, los que pudieran no ser detectables mediante la citogenética convencional y tener significación pronóstica.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Comert M, Baran Y, Saydam G. Changes in molecular biology of chronic myeloid leukemia in tyrosine kinase inhibitor era. Am J Blood Res. 2013; 3(3): 191-200.

2. Cetin Z, Yakut S, Karadogan I, Kupesiz A, Timuragaoglu A, Salim O et al. Aberrations of chromosomes 9 and 22 in acute lymphoblastic leukemia cases detected by ES-fluorescence in situ hybridization. Genet Test Mol Biomarkers. 2012 May; 16(5): 318-23.

3. Lee DS, Lee YS, Yun YS, Kim YR, Jeong SS, Lee YK et al. A Study on the Incidence of ABL Gene Deletion on Derivative Chromosome 9 in Chronic Myelogenous Leukemia by Interphase Fluorescence In Situ Hybridization and Its Association With Disease Progression. Genes Chromosomes Cancer. 2003 Jul; 37(3):291-9.

4. Espinet B, Salido M, Solé F. Técnicas de citogenética molecular y sus aplicaciones. Utilidad de la citogenética en el estudio de las neoplasias. Laboratori de Citogenètica i Biologia Molecular. Servei de Patologia. Hospital de Mar de Barcelona. (citado junio 30,2015).Disponible en: http://www.seapcongresos.com/2005/Cursos/Curso_Largo_Patologia_Molecular/Citog enetica_molecular.PDF .

5. Solé F. Bases técnicas del FISH. Servei de Patologia. Laboratori de Citogenètica i Biologia Molecular Hospital del Mar. Barcelona. (citado junio 30,2015) (Disponible en: https://www.seap.es/c/document_library/get_file?uuid=065873b3-02a9-452f-9b49- 605a3ebcbddd&groupId=10157 )

6. Jardan C, Jardan D, Coriu D, Severin E. Atypical patterns of BCR/ABL gene rearrangements by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with chronic myeloid leukemia. Revista Român ă de Medicină de Laborator. 2012 Sept; 20(3/4):255-63.

7. Esan OA,Senft JR, Wenger SL. Patterns of BCR/ABL Gene Rearrangements in Chronic Myeloid Leukemia with Complex t(9;22) Using Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). J Assoc Genet Technol. 2012; 38(1):5-7.

8. Primo D, Tabernero MD, Rasillo A, Sayagués JM, Espinosa AB, Chillón MC et al. Patterns of BCR/ABL gene rearrangements by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) in BCR/ABL+ leukemias: Incidence and underlying genetic abnormalities. Leukemia. 2003 Jun; 17(6):1124-9.

9. Jiang H, Xue YQ, Pan JL, Zhang J, Dai HP, Wu YF et al. The different signal patterns of two FISH probes in the FISH detection of Ph- positive leukemia and their significance clinical. Zhonghua Yi Xue Chuan Xue Za Zhi. 2010 Apr; 27(2):166-70.

10. Jain PP, Parihar M, Ahmed R, Abraham A, Vishwabandya A, George B et al. Fluorescence in situ hybridization patterns of BCR/ABL1 fusion in chronic myelogenous leukemia at diagnosis. Indian J Pathol Microbiol. 2012 Sept; 55 (3):347-51.

11. Wu W, Li JY, Shen YF, Cao XS, Qiu HR, Xu W. The prognostic significance of derivative chromosome 9 deletions in chronic myeloid leukemia. Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2007, 46(5): 386-8.

12. Vaz de Campos MG,Montesano FT,Rodríguez MM, Chauffaille M de L. Clinical implications of der (9q) deletions detected through dual-fusion fluorescence in situ hybridization in patients with chronic myeloid leukemia. Cancer Genet Cytogenet. 2007 Oct; 178(1):49-56.

13. Quintás-Cardama A, Kantarjian H, Shan J, Jabbour E, Abruzzo LV, Verstovsek S, et al. Prognostic impact of deletions of derivative chromosome 9 in patients with chronic myelogenous leukemia treated with nilotinib or dasatinib. Cancer. 2011 Nov; 117(22): 5085-93.

14. Castagnetti F, Testoni N, Luatti S, Marzocchi G, Mancini M, Kerim S et al. Deletions of the derivative chromosome 9 do not influence the response and the outcome of chronic myeloid leukemia in early chronic phase treated with imatinib mesylate GINEMA CML working party analysis. J Clin Oncol. 2010; 28:2748-54.

15. Lim TH, Tien SL, Lim P, Lim A. The incidence and patterns of BCR/ABL rearregements in Chronic Myeloid Leukaemia (CML) using fluorescence in situ Hibridisation (FISH). An Acad Med Singapure. 2005 Oct; 34(9):533-8.