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ISSN 0035-0052 (Impreso)

2016, Número 3

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Rev Mex Pediatr 2016; 83 (3)


Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático

Pachajoa H, Ruiz-Botero F, Hernández-Amariz MF, Eichler S, Castillo-Giraldo AO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 85-92
Archivo PDF: 830.75 Kb.


RESUMEN

Introducción: La mucopolisacaridosis tipo IVA es una enfermedad de depósito lisosomal causada por una mutación del gen GALNS, lo que provoca una deficiencia enzimática que resulta en la acumulación de queratán sulfato y condroitin sulfato en ciertos tejidos. Se expresa como una displasia esquelética generalizada que da como resultado baja estatura, Pectus carinatum, platispondilia, hipoplasia odontoide, cifoescoliosis y genu valgo. Material y métodos: Hermanos de 6 y 9 años con características clínicas de síndrome de Morquio; se realiza secuenciación del gen GALNS y se detectan dos mutaciones en ambos, una en el exón 3 (c.280C›T p.R94C), y otra en el exón 9 (c.998G›A p.G333D), la cual se determinó como posiblemente patológica. Se realiza análisis bioinformático de las mutaciones detectadas mediante un análisis in silico de homología de secuencias múltiple, utilizando los Softwares SIFT, PolyPhen, nsSNPAnalyzer, I-Mutant, FOLD X, y DeepView-Swiss-PdbViewer. Discusión: Los análisis realizados mostraron que los cambios de aminoácidos causados por la presencia de estos SNPs en la proteína podrían afectar tanto su estructura tridimensional como su funcionamiento, evidenciando efectos negativos con relación a la estabilidad de la proteína, accesibilidad a solventes y polaridad, por lo que se les considera marcadores de riesgo para presencia de enfermedades.


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