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Instituto Nacional de Salud Pública

2005, Número 2

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salud publica mex 2005; 47 (2)


Estudio de seguimiento clínico de mujeres mexicanas con cáncer de mama de inicio temprano y mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

Calderón-Garcidueñas AL, Ruiz-Flores P, Cerda-Flores RM, Barrera-Saldaña HA

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 26
Paginas: 110-115
Archivo PDF: 86.05 Kb.


RESUMEN

Objetivo. Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT).
Material y métodos. Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó: 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación. Resultados. De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2: ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA). Conclusiones. Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.


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