2016, Número 1
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Gaceta Médica Espirituana 2016; 18 (1)
Hiperqueratosis epidermolítica. Presentación de caso
Sánchez LV, Fernández QY, González TA, Saez BN
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas:
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RESUMEN
Fundamento: La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis con patrón de herencia autosómico dominante, afecta a ambos sexos, es una enfermedad rara y se estima un caso cada 300 000 personas en las que predominan las ampollas al nacer y la hiperqueratosis subsiguiente.
Objetivo: Describir el caso de un paciente con hiperqueratosis epidermolítica que representa una situación clínica infrecuente por su incidencia.
Presentación de caso: Adolescente de 17 años, con lesiones de hiperqueratosis y presencia de escamas grandes de color oscuro, que se desprenden fácilmente en grandes colgajos epidérmicos, y que se acompaña de olor fétido.
Conclusiones: Este caso constituye una ictiosis ampollosa de Siemens desde el punto de vista clínico, un subtipo de hiperqueratosis epidermolítica, aunque la histología solo confirmó este último diagnóstico.
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