2016, Número 1
Acidosis tubular renal distal y parálisis hipopotasémica. Presentación de un caso y revisión de la literatura
Serra VMÁ, Oliva VD, Landrián DA, Valdés FJL
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 66-72
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RESUMEN
La acidosis tubular renal distal o tipo 1 es una
entidad muy poco frecuente. Cursa con parálisis
hipopotasémica. Puede ser autosómica dominante o
recesiva. La autosómica dominante es menos severa
y aparece en la adolescencia o en la etapa adulta.
Se presenta el caso de una paciente de 42 años que
comenzó con debilidad en las piernas, después en
los brazos, horas después ya no podía mover las
piernas y tenía sensación de falta de aire sin otro
síntoma. El examen físico, neurológico, gasometría,
ionograma, orina y la recuperación en 24 horas con
aporte de potasio y corrección de la acidosis
metabólica permitieron hacer el diagnóstico, de
acidosis tubular renal distal. Este es un trastorno
muy poco frecuente en la práctica clínica y también
en la nefrológica.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Escobar L, Mejía N, Gil H, Santos F. La acidosis tubular renal distal: una enfermedad hereditaria en la que no se pueden eliminar los hidrogeniones. Nefrología. 2013;33(3):289-96
Enfermedades raras renales. Acidosis tubular renal distal. Orphanet [Internet]. 2014 [citado 28 Ene 2015]; . Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Clas sif.php?lng=ES&data_id=188&PatId=260&search =Disease_Classif_Simple&new=1
Sharma S, Gupta A, Saxena S. Comprehensive clinical approach to renal tubular acidosis. Clin Exp Nephrol. 2015;19(4):556-61
Zhang C, Ren H, Shen P, Xu Y, Zhang W, Wang W, et al. Clinical evaluation of Chinese patients with primary distal renal tubular acidosis. Intern Med. 2015;54(7):725-30
Carrisoza R, Rangel C, Saldaña R, Salvador C, Escalona C, Satlin LM, et al. Acidosis tubular renal. Kidney International. 2011;80(8):832-40
Mohebbi N, Vargas R, Hegemann SC, Schuknecht B, Kistler A, Wüthrich R, et al. Homozygous and compound heterozygous mutations in the ATP6V1B1 gene in patients with renal tubular acidosis and sensorineural hearing loss. Clin Genet. 2013;83(3):274-8
Chu C, Woods N, Sawasdee N, Guizouarn H, Pellissier B, Borgese F, et al. Band 3 Edmonton I, a novel mutant of the anion exchanger 1 causing spherocytosis and distal renal tubular acidosis. Biochem J. 2010;426(3):379-88
Gumz ML, Lynch IJ, Greenlee MM, Cain BD, Wingo CS. The renal H+-K+-ATPases: physiology, regulation, and structure. Am J Physiol Renal Physiol. 2010;298(1):12-21
Kraut JA, Madias NE. Metabolic acidosis: pathophysiology, diagnosis and management. Nat Rev Nephrol. 2010;6(5):274-85
Carrisoza R, Salvador C, Satlin LM, Liu W, Zavilowitz B, Bobadilla NA, et al. A novel K+ secretory renal channel. Kidney International. 2010;78(11):229-30
López M. Acidosis tubular renal. Diagnóstico y tratamiento médico. Centro Médico Docente La Trinidad [Internet]. 2014 [citado 23 Mar 2015]; . Disponible en: http://www.slan.org.ve/descargas/Acidosis tubular renal. Diagnóstico y tratamiento médico.pdf