Corrales-Arroyo MJ, Del Real-Francia MÁ, Valencia-Guadalajara C, López-García A, Giraldo-Restrepo N, López-Gallardo G

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 48-53
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RESUMEN

Introducción: El CADASIL es una arteriopatía sistémica de herencia autosómica dominante, cuya alteración genética está situada en el gen NOTCH3, en el cromosoma 19. Se caracteriza por la aparición de sintomatología de repetición con aparición de migraña, generalmente con aura, ictus de repetición, así como deterioro cognitivo de perfil subcortical.
Reporte de caso: Presentamos el caso de una paciente que padecía cefalea de perfil migrañoso desde años atrás. Posteriormente asoció clínica de perfil ictal consistente en hemiparesia y hemihipoestesia. En el estudio genético se identificó una nueva mutación para esta enfermedad, situada en el codón 592, del exón 11, del gen Nocht-3.
Conclusión: Se comunica un caso de CADASIL portador de una nueva mutación, no descrita previamente en la literatura.

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