Santana HEE, Tamayo CVJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 629-634
Archivo PDF: 356.05 Kb.

RESUMEN

Fundamento: condrodisplasia metafisaria tipo Schmid, forma parte de las displasias óseas poco frecuentes. Se caracteriza por talla baja, genu varum, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la columna y cambios mínimos en las manos y los pies.
Objetivo: presentar un caso con diagnóstico de displasia ósea tratado por un equipo multidisciplinario para su posterior corrección quirúrgica.
Caso clínico: paciente femenina de tres años de edad, con deformidad en miembros inferiores que le provocan baja talla por genu varum. Los antecedentes familiares no refieren datos de interés. En los antecedentes personales prenatales, perinatales y posnatales se encontró que el desarrollo fue normal hasta los 16 meses que comienza a caminar y se observa ligera deformidad que fue aumentando.
Conclusiones: la condrodisplasia metafisaria tipo Schmid es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta con un patrón de herencia autonómico dominante. Al no existir otro miembro de la familia afectado, se planteó que en este caso ocurrió una nueva mutación o mutación de novo. Es necesario indagar acerca de su presencia en un paciente con deformidad severa de miembros inferiores, con estudio renal y bioquímicos normales. Es importante realizar un diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento multidisciplinario para corregir la deformidad con tratamiento quirúrgico.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Beluffi G, Fiori P, Schifino A, Notarangelo LD, Giardini D, Bozzola M, Montanari C, Martini A. Metaphyseal dysplasia, type Schmid. Prog Clin Biol Res. 1982;104:103-10.

2. Gertner JM, Whyte MP, Dixon PH, Pang JT, Trump D, Pearce SH, et al. Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity. J Bone Miner Res. 1997 Aug;12(8):1204-9.

3. Matsui Y, Yasui N, Kawabata H, Ozono K, Nakata K, Mizushima T, et al. A novel type X collagen gene mutation (G595R) associated with Schmid-type metaphyseal chondrodys-plasia. J Hum Genet. 2000;45(2):105-8.

4. Elliott AM, Field FM, Rimoin DL, Lachman RS. Hand involvement in Schmid metaphyseal chondrodysplasia. Am J Med Genet A. 2005 Jan 15;132A(2):191-3.

5. Zhu Y, Li L, Zhou L, Mei H, Jin K, Liu K, et al. A novel mutation leading to elongation of the deduced α1(X) chain results in Metaphyseal Chondrodysplasia type Schmid. Clin Chim Acta. 2011 Jun 11;412(13-14):1266-9.

6. Bonafé L, Liang J, Gorna MW, Zhang Q, Ha-Vinh R, Campos-Xavier AB, et al. MMP13 mutations are the cause of recessive met-aphyseal dysplasia, Spahr type. Am J Med Genet A. 2014 May;164A(5):1175-9.

7. Hu X, Zhang X, Li Y, Lou P, Li X, Jiang L. A novel COL10A1 mutation in a Chinese pedi-gree with Schmid type metaphyseal chon-drodysplasia. Clin Lab. 2015;61(3-4):227-33.

8. Park H, Hong S, Cho SI, Cho TJ, Choi IH, Jin DK, et al. Case of mild Schmid-type metaph-yseal chondrodysplasia with novel sequence variation involving an unusual mutational site of the COL10A1 gene. Eur J Med Genet. 2015 Mar;58(3):175-9.

9. Stevens PM, Novais EN. Multilevel guided growth for hip and knee varus secondary to chondro-dysplasia. Pediatr Orthop. 2012 Sep; 32(6):626-30.

10. Kung LH, Rajpar MH, Briggs MD, Boot-Handford RP. Hypertrophic chondrocytes have a limited capacity to cope with increases in endoplasmic reticulum stress without triggering the unfolded protein response. J Histochem Cytochem. 2012 Oct;60(10):734-48.