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ISSN 2007-6037 (Impreso)
Órgano Oficial de Difusión de la Asociación Mexicana de Comunicación, Audiología, Otoneurología y Foniatría, A.C.,

2015, Número 1

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Rev Mex AMCAOF 2015; 4 (1)


Hallazgos audiológicos en el síndrome Kabuki. Reporte de un caso

Barradas-Hernández MI, Velasco-Orozco MA, Jardines-Serralde LJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 23-31
Archivo PDF: 427.49 Kb.


RESUMEN

Introducción: El síndrome Kabuki (SK) fue descrito inicialmente en 1981 en población infantil japonesa; su incidencia es de 1:32,000 nacidos vivos. Se han descrito 350 casos en el mundo y sólo uno en México. La etiología del SK no ha sido aclarada; clínicamente, se identifican alteraciones como dismorfias faciales, hipoacusia, cardiopatías congénitas, anomalías musculoesqueléticas, dermatológicas, viscerales, anorrectales, retraso mental de leve a moderado y deficiencia en el crecimiento postnatal. Objetivo: Presentar un caso clínico de SK y conocer las diversas alteraciones (entre ellas, los hallazgos audiológicos, poco descritos en la literatura universal) con el objetivo de establecer un diagnóstico y tratamiento oportunos, un manejo multidisciplinario y mejorar el pronóstico. Material y métodos: Femenina de seis años de edad con hipoacusia bilateral, problema de lenguaje, paladar hendido submucoso, alteraciones musculoesqueléticas, xerodermatosis, malformación renal, retraso mental leve, adenoamigdalitis crónica. Resultados: Audiometría con hipoacusia profunda bilateral que se corrobora con logoaudiometría, utilidad social con uso de auxiliar auditivo del 83%. Timpanometría con complianza adecuada y presión negativa. Reflejos estapediales ausentes de forma bilateral. Emisiones otoacústicas transientes: sin reproductibilidad tanto en forma global como por frecuencia bilateral. Potenciales evocados auditivos de tallo cerebral compatible con hipoacusia profunda derecha y severa izquierda para tonos altos. Tomografía de oídos y mastoides sin malformación de oído interno. Conclusión: Se integró el diagnóstico de SK y se estableció un tratamiento multidisciplinario, con mejoría de la hipoacusia, rehabilitación del lenguaje y manejo psicológico.


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