de León ONE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 29
Paginas: 30-41
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RESUMEN

Introducción: La muerte súbita cardiovascular ocurre de manera inesperada en las primeras seis horas del inicio de los síntomas. Entre las causas más comunes están la cardiopatía isquémica (80 %) y las enfermedades genéticas con alteraciones estructurales o funcionales. La genética molecular ha identificado sustratos condicionantes de muerte súbita cardiovascular que siguen patrones de herencia mendeliana como las canalopatías y las miocardiopatías hereditarias, enfermedades heterogéneas clínica y molecularmente, con igual fenotipo clínico o electrocardiográfico.
Objetivos: Actualizar los conocimientos sobre esta temática desde la óptica de la genética clínica y los resultados de estudios moleculares existentes, así como aplicarlos a casos clínicos aislados y familiares evaluados clínicamente.
Método: Se realizó una búsqueda actualizada sobre muerte súbita cardiovascular relacionada con los factores genéticos causales o condicionales y se revisaron las historias clínicas de pacientes con condiciones genéticas relacionadas en el Servicio de Genética del Hospital William Soler.
Resultados: Se actualiza la temática desde la arista molecular en su relación clínica y se presentan las experiencias con la evaluación y conducta clínica de una familia cubana con síndrome de QT prolongado, con heterogeneidad clínica, electrocardiográfica y estudio molecular no concluyente. Se relacionan otros casos con muerte súbita cardiovascular en un lactante con sindactilia y una transicional con Síndrome de Costello.
Conclusiones: Los genes de susceptibilidad y predisposición para las causas cardiovasculares de muerte súbita son muy heterogéneos y dependientes de modificaciones epigenéticas en su expresión, por lo que la muerte súbita cardiovascular es un desafío contemporáneo para la cardiología en que la genética clínica y la molecular pueden aportar elementos definitorios para su prevención y tratamiento.

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