2015, Número 1
<< Anterior Siguiente >>
Rev Cuba Endoc 2015; 26 (1)
Agregación familiar de causa genética en familiares de primer grado de mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos
Ovies CG, Sardiñas DI, Monteagudo PG, Martínez de Santelices CA, Lardoext FR
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 21-32
Archivo PDF: 152.59 Kb.
RESUMEN
Introducción: la existencia de manifestaciones del síndrome de ovarios poliquísticos en familiares de primer grado de pacientes con ese síndrome, ha
permitido sospechar la participación de un componente genético en su patogénesis.
Objetivos: identificar características clínicas del síndrome de ovarios poliquísticos
en familiares de primer grado de mujeres con ese síndrome, e identificar si existe
agregación familiar para el síndrome de ovarios poliquísticos.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal, en 28 mujeres con
síndrome de ovarios poliquísticos y 28 mujeres sin él, todas entre 18 y 49 años. Se
les realizó un interrogatorio, examen físico, así como un árbol genealógico detallado
buscando familiares de primer grado con estigmas del síndrome. Se calcularon las
estadísticas descriptivas de todas las variables. Se realizó un estudio de agregación
familiar general, y luego particular de casos y controles. Se calculó el OR con un
95 % de intervalo de confianza, como estadígrafo que mide la magnitud de
asociación, y se estimó el riesgo de padecer la enfermedad si existía el antecedente
familiar. En todos los casos se consideró un nivel de significación de p ‹ 0,05.
Resultados: 19 de los familiares de primer grado de las mujeres con síndrome de
ovarios poliquísticos tuvieron hirsutismo, y solo 3 de los controles (p= 0,00); en el
caso de las alteraciones menstruales, 16 de los familiares de primer grado de
parentesco de los casos, manifestó este trastorno, y en los controles fueron solamente 7 (p= 0,04). La calvicie de aparición en edades tempranas está presente
en 16 de los hombres con parentesco de primera línea filial de las mujeres
afectadas, y solo 3 se observaron en los controles (p= 0,03). De los 48 familiares
de primer grado estudiados de las mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos, el
37,50 % tenían criterios del síndrome. En el estudio de agregación familiar se
estimó una posibilidad de 14,27 veces mayor de padecer la enfermedad, si se es
familiar de un paciente afectado.
Conclusiones: los estigmas de síndrome de ovarios poliquísticos y el mismo como
tal son frecuentes en los familiares de primer grado de mujeres con él, y se
demostró que existe agregación familiar.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice. Bulletin 41 on polycystic ovary syndrome can be found at Obstet Gynecol. 1990;100:1389-91.
ESHRE/ASRM-Sponsored Pcwg. Consensus on diagnostic criteria and long-term health risks related to polycystic ovary syndrome (PCOS) 2004 Rotterdam. Hum Reprod. 2004;19:41-7.
Ovies CG, Verdeja VOL, Zamora RH. Frecuencia y características clínicas, hormonales y ultrasonográficas sugestivas de síndrome de ovarios poliquísticos en un grupo de mujeres con síndrome metabólico. Rev Cubana Endocrinol. 2008;19:20-4.
Acosta C. Patrón hormonal de mujeres con diagnóstico clínico y ecográfico del síndrome de ovarios poliquísticos. Rev Cubana Endocrinol. 2004;15:13-7.
Jerome FS III. Some New Thoughts on the Pathophysiology and Genetics of Polycystic Ovary Syndrome. Annals of the New York Academy of Sciences. 2003;997 (Women's Health and Disease: Gynecologic and Reproductive Issues):42-8.
Cooper HE, Spellacy WN, Prem KA, Cohen WD. Hereditary factors in the Stein- Leventhal syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1968;100:371-87.
Givens JR. Ovarian hyperthecosis. N Engl J Med. 1971;285:691-4.
Wilroy RS Jr., Givens JR, Wiser WL, Coleman SA, Andersen RN, Summitt RL. Hyperthecosis: an inheritable form of polycystic ovarian disease. Birth Defects Orig Artic. 1975;11:81-5.
Govind A OM, Clayton RN. Policystic Ovaries are Inherited as an Autosomal Dominant Trait: Analysis of 29 Polycystic Ovary Syndrome and 10 Control Families. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84:38-43.
Lunde O, Magnus P, Sandvik L, Hoglo S. Familial clustering in the polycystic ovarian syndrome. Gynecol Obstet Invest. 1989;28:23-30.
Legro RS, Driscoll D, Strauss JF 3rd., Fox J, Dunaif A. Evidence for a genetic basis for hyperandrogenemia in polycystic ovary syndrome. Proc Nat Acad Sci USA. 1998;95:14956-60.
Kahsar-Miller MD, Nixon C, Boots LR. Prevalence of polycystic ovary syndrome (PCOS) in first-degree relatives of patients with PCOS. Fertil Steril. 2001;75:53-8.
Givens J. Familial polycystic ovarian hyperthecosis: a study of two families. Am J Obstet Gynecol. 1971;11:959-72.
Pérez MS, Cerrone GE, Benencia H, Márquez N, De Piano E, Frechtel G. Polimorfismos en los genes CYP11 α y CYP17 γ etiología del hiperandrogenismo en pacientes con poliquistosis ovárica. Medicina. 2008;68:129-34.
Unsal T, Konac E, Yesilkaya E, Yilmaz A, Bideci A, Ilke H, et al. Genetic polymorphismsof FSHR, CYP17, CYP11A, CAPN10, INSR, SERPINE1 genes in adolescent girls with polycystic ovary syndrome. J Assist Reprod Genet. 2009;26:205-16.
Mukherjee S, Maitra A. Molecular & genetic factors contributing to insulin resistance in polycystic ovary syndrome. Indian J Med Res. 2010;131:743-60.
Mukherjee S, Shaikh N, Khavale S, Shinde G, Meherji P, Shah N. Genetic variation in exon 17 of INSR is associated with insulin resistance and hyperandrogenemia among lean Indian women with polycystic ovary syndrome. Eur J Endocrinol. 2009;160:855-62.
Yilmaz M, Yurtcu E, Demirci H, Ergun MA, Ersoy R, Karakoc A, et al. Calpain 10 gene single-nucleotide 44 polymorphism may have an influence on clinical and metabolic features in patients with polycystic ovary syndrome. J Endocrinol Invest. 2009;32:13-7.
Gu BH, Baek KH. Pro12Ala and His447His polymorphisms of PPAR-gamma are associated with polycystic ovary syndrome. Reprod Biomed. 2009;18:644-50.
Baba T, Endo T, Sata F, Nagasawa K, Honnma H, Kitajima Y, et al. The contributions of resistin and adiponectin gene single nucleotide polymorphisms to the genetic risk for polycystic ovary syndrome in a Japanese population. Gynecol Endocrinol. 2009;25:498-503.
Mllinar B, Ferk P, Pfeifer M, Gersak K, Marc J. Lipin 1 Gene Polymorphisms in Polycystic Ovary Syndrome. Horm Metab Res. 2011;29 (Epub ahead of print).
Givens J. Familial polycystic ovarian disease. Endocrinal Metab Clin North Am. 1988;17:771-83.
Ferriman D, Purdie AW. The inheritance of polycystic ovarian disease and a possible relationship to premature balding. Clin Endocrinol. 1979;11:291-300.
Joe-Kechebelu NN, Mbamara SU, Kechebelu J. Familial trend in Polycystic Ovary Syndrome. Ann Afr Med. 2013;12:182-4.
Legro R. Is there a male phenotype in polycystic ovary syndrome families? J Pediatr Endocrinol Metab. 2000;13 (Suppl 5):1307-9.
Legro RS, Kunselman AR, Demers L, Wang S, Bentley-Lewis R, Dunaif A. Elevated dehydroepiandrosterone sulfate levels as the reproductive phenotype in the brothers of women with polycystic ovary syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:2134-6.
Hague WM, Adams J, Reeders ST, Peto TE, Jacobs HS. Familial polycystic ovaries: a genetic disease? Clin Endocrinol (Oxf). 1988;29:593-605.