Márquez-González H, Ramírez-García MÁ, Villa-Romero AR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 205-210
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RESUMEN

La enfermedad de Huntington (EH) es una condición neurodegenerativa de origen genético por la expansión de repetidos de trinucleótidos que codifican tractos de poliglutamina. Tiene un modelo de herencia autosómico dominante, de inicio en la vida adulta, que suele presentarse entre los 37 y 55 años, con una esperanza de vida de 15 años después de iniciados los síntomas. Se encuentra asociada a la generación de movimientos involuntarios, desarrollo de alteraciones psiquiátricas y deterioro cognitivo. El diagnóstico es clínico y molecular, una vez iniciados los síntomas. Existen dos maneras de realizar una detección temprana en aquellas parejas con sospecha o con diagnóstico confirmatorio de alguno de sus miembros: mediante el abordaje prenatal y preimplantación. La postura actual sobre la realización del diagnóstico antenatal sólo se realiza en aquellas parejas que desean interrumpir el embarazo. En el presente ensayo, se analiza esta postura mediante el principialismo médico, concluyendo lo siguiente: en cuestión de autonomía, no se respeta la integridad del ser humano portador de la enfermedad. No es justo realizar una prueba para determinar la conducta de interrumpir el embarazo cuando existen otras enfermedades con pronósticos similares que no cuentan con la misma oportunidad de diagnóstico. Se viola la beneficencia y la no maleficencia al promover la muerte. Sugerimos que la participación del médico debe impulsar la mejor situación para ofrecer la noticia de la confirmación diagnóstica, preparando a la familia y al paciente en los aspectos emocional, físico y nutricional para el momento en que se inicien los síntomas.

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