2009, Número 3
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Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica 2009; 7 (3)
Enfermedad de von Recklinghausen. Una visión actual de las neurofibromatosis
Vargas MF, Arenas R
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 50
Paginas: 181-190
Archivo PDF: 173.91 Kb.
RESUMEN
La neurofibromatosis es una genodermatosis con expresión clínica variable. Existe un amplio conocimiento
de la patogénesis de la neurofibromatosis tipo 1, no así de las otras formas clínicas. El diagnóstico diferencial
de estos síndromes, en especial en casos poco expresivos o atípicos, es amplio. La enfermedad puede
conllevar alta incapacidad y, aunque se intenta una terapia específica, todavía el tratamiento es esencialmente
sintomático.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Listernick R, Charrow J. “The neurofibromatoses”. En Wolff K, Gold smith L, Katz SI et al. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 7a. ed. Nueva York. McGraw-Hill. 2008; 1331-1339.
Howell M, Ford P. The illustrated true history of the Elephant Man. Nueva York. Penguin. 1984.
Saettone-León A. “Neurofibromatosis segmentaria, reporte de un caso”. Dermatol Peru 2006; 16(1): 249-253.
Bonah C. “‘Realpolitik”: Friedrich von Recklinghausen’s Pathology for the Kaiserreich”. En Prüll, CR (ed.), Traditions of Pathology in Western Europe. Theories, Institutions and their Cultural Setting. (Neuere Medizin- und Wissenschaftsgeschichte, Quellen und Studien, 6.) Centaurus Verlag, Herbolzheim 2003, 77-104.
Cabré L. “Enfermedad de von Recklinghausen (neurofibromatosis múltiple) con insuficiencia respiratoria aguda. Caso problema No. 4”. REMI 2004; 4(1).
Trousseau A. “Clinique Med. de l’Hotel de Paris”, (pub.) II; 1865: 663-698.
Von Recklinghausen F. “Ueber Blutdruckmessung beim Menschen. (Blood Pressure Measurement of humans)”. Arch Exp Pathol Pharmakol 1901; 46: 78.
Von Recklinghausen F. “Unblutige Blutdruckmessung. (Blood Pressure Measurement)”. Arch Exp Pathol Pharmakol 1906; 55: 375.
Von Recklinghausen F. “Was wir durch die Pulsdruckkurve und durch die Pulsdruckamplitude über den großen Kreislauf erfahre“. Arch Exp Pathol 1906; 56: 1.
Aegerter E, Kirpatrick JA. Enfermedades ortopédicas. La Habana. Científico-Técnica. 1985; 177.
Neff A, Welling B. “Current concepts in the evaluation and treatment of neurofibromatosis type II”. Otolaryngol Clin N Am 2005; 38: 671-684.
Evans D, Sainto M, Baser M. “Neurofibromatosis type 2”. J Med Genet 2000; 37: 897-904.
Ferner R. “Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: A twenty first century perspective”. Lancet Neurol 2007; 6: 340-351.
Terzi Y, Oguzkan S, Anlar B, Aysun S, Ayter S. “Neurofibromatosis: Novel and recurrent mutations in Turkish patients”. Pediatr Neurol 2007; 37: 421-425.
Kurtz A, Lueth M, Kluwe L. “Somatic mitochondrial DNA mutations in neurofibromatosis type 1-associated tumors”. Mol Cancer Res 2004; 2(8): 433-441.
Coutinho dos Santos L, Scola R, Munhoz da Rocha L, Bruck I. “Neurofibromatosis 1 associated with spinal muscular atrophy”, Ped Neurol 2009; (40): 117-119.
Shun H, Hannan F, Hui-Fu G. “Distinct functional domains of neurofibromatosis type 1 regulate immediate versus long-term memory formation”. J Neurosci 2007; 27(25): 6852-6857.
Salazar J, Mazzi E. “Neurofibromatosis. A propósito de un caso”. Rev Soc Bol Ped 1994; 33(3): 104-107.
Quigg M, Rust R, Miller J. “Clinical findings of the phakomatoses: Neurofibromatosis”. Neurology 2006; 66(3): 23-24.
Barros R, Cavalcanti A, Favorito L. “Plexiforme neurofibroma with compromising of the penile function”. Urology 2008; 71(3): 9-10.
Mumoli N, Cei M, Bartolomei C, Pirillo V. “A patient with loss of vision in the right eye and neurofibromatosis type 1”, CMAJ 2009; 180(2): 203-206.
Padilla-Longoria R, Toussaint-Caire S, Ortiz-Hidalgo C. “Expresión difusa de EMA y Glut-1 en tres casos de neurofibromas. Evidencia inmunohistoquímica de diferenciación perineural extensa”. Rev Esp Patología 2005; 38(2): 83-86.
Wilnie S, Collier J, Kennedy C. “Presentation of childhood CNS tumours: A systematic review and meta-analysis”. Lancet Oncol 2007; 8: 685-695.
Esquerajosa B, Hodelín R, Salgueiro V, Heredia M, Cruz K. “Neurofibromatosis tipo 1 con pubertad precoz. Presentación de un caso”. Rev Cubana Pediatr 1998; 70(2): 117-121.
Gómez G, De Diego J. “Alteraciones electro-oculográficas en pacientes con neurofibromatosis”. Acta Otorrinolaringol Esp 2001; 52: 313-316.
Ammendola A, Ciccone G, Ammendola E. “Utility of multimodal evoked potentials study in neurofibromatosis type 1 of childhood”. Pediatr Neurol 2006; 34: 276-280.
Gonzalez G, Russi ME, Lodeiros A. “Bilateral segmental neurofibromatosis: A case report and review”. Pediatr Neurol 2007; 36: 51-53.
Stevenson D, Moyer-Milieur J, Murray M. “Bone mineral density in children and adolescents with neurofibromatosis type 1”. J Pediatr 2007; 150: 83-88.
Crawford A, Herrera-Soto J. “Scoliosis associated with neurofibromatosis orthop”. Clin N Am 2007; 38: 553-562.
Engel P, Baughman R. “Pulmonary hypertension in neurofibromatosis“. Am J Cardiol 2007; 99: 1177–1178.
Farrell C, Plotkin S. “Genetic causes of brain tumors: Neurofibro ma - tosis, tuberous sclerosis, von Hippel-Lindau, and other syndromes“. Neurol Clin 2007; 25: 925-946.
Lew J, Jacome F, Solórzano C. „Neurofibromatosis-associated pheochromocytoma“. J Am Coll Surg 2006; 202(3): 550-551.
Walther MM, Herring J, Enquist E et al. “Von Recklinghausen’s disease and pheochromocytomas”. J Urol 1999; 162: 1582-1586.
Somoano B, Tsao H. “Genodermatoses with cutaneous tumors and internal malignancies”. Dermatol Clin 2008; 26: 69-87.
Hammermüller E, Felice M, Elmeaudy P. “Asociación de neurofibromatosis tipo 1 y leucemia aguda en niños”. Arch Argent Pediatr 2002; 100(2): 156.
Herrera R, Miotti J, Fuentes C. “Feocromocitoma asociado a neurofibromatosis de von Recklinghausen”. Medicina (Buenos Aires) 2007; 67(5): 475-477.
Kanter R, Graham M, Fairbrother D. “Sudden cardiac death in young children with neurofibromatosis type 1”. J Pediatr 2006; 149: 718-720.
Gersh M, Talor Z. “Focal segmental glomerular sclerosis in a patient with neurofibromatosis type 1”. Am J Kidney Dis 2007; 47(1): 17-19.
Ram K, Kumar R, Panigrahi I, Gupta V. “Neurofibromatosis type 1 with intracranial hemorrhage and horseshoe kidney”. Pediatr Neurol 2008; 39: 295-297.
40.Mimouni-Bloch A, Kornreich L, Kaadan K, Steinberg T, Shuper A. “Lesions of the corpus callosum in children with neurofibromatosis 1”. Pediatr Neurol 2008; 38: 406-410.
Graf A, Markus M, Landolt A. “Quality of life and psychological adjustment in children and adolescents with neurofibromatosis type 1”. J Pediatr 2006; 149: 348-353.
Oostenbrick R, Spong K, Moll H. “Parental reports of health-related quality of life in young children with neurofibromatosis type 1: in - fluence of condition specific determinants”. J Pediatr 2007; 151: 182-186.
Babovic-Vuksanovic D, Widemann B, Dombi E et al. “Phase I trial of pirfenidone in children with neurofibromatosis 1 and plexiform neurofibromas”. Pediatr Neurol 2007; 36: 293-300.
44.Vuksanovic B, Ballman K, Michels V et al. “Phase II trial of pirfenidone in adults with neurofibromatosis type 1”. Neurology 2006; 67: 1860-1862.
Colley A, O´Reilly A. “Los aspectos emocionales de las neurofibromatosis”. En: Folleto No. 7 de la Asociación Española de Neuro fi - bromatosis (traducción de un folleto de la Asociación Británica de Neurofibromatosis), p. 3-13.
Kapur S, Kumar S, Eagland K. “Anesthetic management of a parturient with neurofibromatosis 1 and Charcot-Marie-Tooth disease”. J Clin Anest 2007; 19: 405-407.
Rosenblatt P, Abram S. “Stereotactic radiation techniques in the treatment of acoustic schwannomas otolaryngol”. Clin N Am 2007; 40: 571-588.
Tobar Bonilla N, Parra Pinto M. “Neurofibromatosis tipo 2”. Acta de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello 2004; 32(3): 88-91.
Bosch M, Bolthauser E. “Ophthalmologic findings and long-term course in patients with neurofibromatosis type 2”. Am J Ophthalmol 2006; 141: 1068-1077.
Vidarte G, Anadela L, Ruiz E. “Neurofibromatosis segmentaria verdadera”. Dermatol Per 2000; 10(2): 77-81.