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ISSN 0138-7103 (Impreso)

2014, Número 3

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Revista del Hospital Psiquiátrico de La Habana 2014; 11 (3)


Heteromorfismo del cromosoma 9 en individuos con esquizofrenia

Morales-Rodríguez E, Marcheco-Teruel B, Robaina-Jimenez Z, Barrios-Martínez A, Monzón-Benítez G, Millán DN

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas:
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RESUMEN

Introducción: El hallazgo de un heteromorfismo o variante cromosómica durante la realización del estudio citogenético constituye un dilema para el diagnóstico y el proceso de asesoramiento genético debido a las dificultades que pueden existir para poder discriminar entre una alteración patogénica y una variación estructural sin efectos adversos en el fenotipo del paciente; son varios los autores que asocian las variantes heteromórficas presentes en el cromosoma 9 con infertilidad, abortos espontáneos y trastornos mentales, específicamente la esquizofrenia y el trastorno afectivo bipolar. La esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial con una prevalencia del 1% y una heredabilidad de hasta el 80%.
Objetivo: Identificación de heteromorfismos en el cromosoma 9 con posible asociación con la esquizofrenia en individuos de la población cubana.
Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal. La muestra estuvo constituida por 263 individuos con esquizofrenia. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución para la obtención de metafases útiles para estudio.
Resultados: Se identificaron 20 individuos con heteromorfismos del cromosoma 9 específicamente, 13 inversiones pericéntricas de la zona heterocromática inv(9)(p11q13), 7 con aumento de la región heterocromática (9qh+).
Conclusiones: La elevada frecuencia en esta población de la inversión pericéntrica (p11q13) y el aumento de la región heterocromática del cromosoma 9 demuestra su implicación como un posible locus de susceptibilidad para la esquizofrenia, que podría estar localizado en uno de los puntos de ruptura implicados.


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