Cano-De la Vega RA, Gómez-Tello H, Espinosa-Padilla SE, González-Serrano ME

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 57-63
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RESUMEN

El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una inmunodeficiencia primaria bastante compleja ligada al cromosoma X. Debida a la mutación en el gen que codifica para la proteína WAS (WASp), que se expresa en células hematopoyéticas, participa en la formación del citoesqueleto de las células y, por lo tanto, en la movilidad celular, la interacción célula-célula, la regulación inmune, la señalización celular y la citotoxicidad. El WAS clásico consiste en la tríada: trombocitopenia con plaquetas pequeñas, infecciones recurrentes y eczema. El tratamiento está basado en un programa de nutrición adecuado, terapias antimicrobianas y gammaglobulina sustitutiva; el pronóstico del trasplante, única cura conocida, depende de que éste se realice en etapas tempranas de la vida, preferentemente en los primeros meses, lo que convierte al diagnóstico temprano en algo sumamente decisivo. El diagnóstico puede ser muy difícil, debido a los fenotipos clínicos atípicos y a la imposibilidad de realizar análisis de mutación del gen a todos los probables casos. Por ello, la expresión WASp por citometría de flujo es un método sencillo, rápido y aplicable para detectar la enfermedad, mismo que está actualmente disponible en la Unidad de Investigación de Inmunodeficiencias del Instituto Nacional de Pediatría.

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