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Órgano Oficial del Colegio Mexicano de Alergia, Asma e Inmunología Pediátrica y de la Asociación Latinoamericana de Pediatría

2014, Número 2

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Alerg Asma Inmunol Pediatr 2014; 23 (2)


Diagnóstico oportuno de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) a través del tamiz neonatal

Contreras-Verduzco FA, Morales-Vázquez A, Medina-Torres EA, Espinosa-Padilla SE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 35
Paginas: 48-56
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RESUMEN

Las inmunodeficiencias primarias (IDPs) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan uno o más componentes del sistema inmune. Las inmunodeficiencias combinadas graves (SCID) son letales en los primeros años de vida a menos que los niños afectados sean diagnosticados antes de la aparición de infecciones catastróficas y les sea reconstituido su sistema inmune a través de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH), reemplazo enzimático o terapia génica según sea el caso. Se estima que la SCID tiene una incidencia de un caso por cada 50,000 a 100,000 nacidos vivos a nivel mundial, aunque gracias a nuevos métodos de detección se puede estimar que puede ser hasta un caso por cada 33,000 nacidos vivos. Durante la maduración de los linfocitos T se generan fragmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN), que se denominan TREC’s (siglas en inglés de círculos de escisión del receptor de células T), y éstos pueden ser detectados mediante el análisis del ADN, de los linfocitos de sangre periférica y a través de gotas de sangre seca en las tarjetas de Guthrie. En México, la Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias Primarias del Instituto Nacional de Pediatría está implementando el método de diagnóstico de SCID a través de la detección de TREC’s en tamiz neonatal para niños mexicanos.


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