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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2014, Número 1

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Rev Cub Gen 2014; 8 (1)


Condrodisplasia punctata rizomélica. Presentación de un caso

Chiong QCM, Trull MA, Paz RM, de la Fuente CSM, Angulo CE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 51-54
Archivo PDF: 290.16 Kb.


RESUMEN

La condrodisplasia punctata rizomélica es un raro y severo desorden del desarrollo, multisistémico, con herencia autosómica recesiva, considerada una displasia esquelética resultado de un defecto de la biogénesis peroxisomal. Se caracteriza por baja talla, facie plana, catarata congénita, severo acortamiento rizomélico de las extremidades y retardo en el desarrollo psicomotor. Se presentó una lactante de 3 meses, nacida de un parto eutócico, pelviano, con las características antes mencionadas, en la que se realiza el diagnóstico clínico y radiológico de esta entidad aplicando el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón, resaltando la importancia de este método para el diagnóstico de las afecciones de baja prevalencia en la que se pone de manifiesto una gran heterogeneidad genética. Se hace énfasis en realizar un exhaustivo examen ultrasonográfico en el 1er y 2do trimestre de la gestación para el diagnóstico prenatal precoz de esta afección. Se destaca el valor del seguimiento periódico y la evaluación multidisciplinaria en aras de garantizar una mejor atención al paciente y su familia.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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