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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2014, Número 1

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Rev Cub Gen 2014; 8 (1)


Marcadores ecográficos de cromosomopatías y resultados del diagnóstico prenatal citogenético en Camagüey: 2007-2013

Pimentel BHI, Tru MFA, Arrieta GR, Figueroa BN, Peña GF, Paz RM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 29
Paginas: 12-18
Archivo PDF: 352.38 Kb.


RESUMEN

Desde sus inicios el ultrasonido permitió realizar un estudio dinámico y en tiempo real del feto, a medida que la tecnología fue desarrollándose, varias investigaciones sugirieron que podría haber una correlación entre determinados signos morfológicos del feto y la presencia de aneuploidías. Este trabajo tiene como objetivo describir los resultados de los estudios de los marcadores ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo y citogenéticos para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías en los años 2007-2013, en la provincia Camagüey, Cuba. Se realizó un estudio descriptivo transversal, se revisaron los registros del laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Camagüey. El universo estuvo constituido por 163 gestantes en las que se detectó la presencia de marcadores ultrasonográficos en el primer trimestre del embarazo durante el periodo de investigación y se les realizó estudio citogenético prenatal. El marcador más frecuente fue la translucencia nucal fetal aumentada. Se diagnosticaron 21 aberraciones cromosómicas, de las cuales 17 fueron aneuploidías, un mixoploide diploide-triploide y tres alteraciones estructurales. El estudio permitió ratificar que existe un gran número de diagnósticos prenatales citogenéticos, indicados por la positividad a marcadores ecográficos del primer trimestre, en los que no está presente el defecto cromosómico. La translucencia nucal en el primer trimestre del embarazo, constituye una importante herramienta en la evaluación del riesgo genético.


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