Valdés AMC, Basain VJM, Bioti TY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 381-389
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RESUMEN

El déficit de 21-hidroxilasa es la forma más frecuente de hiperplasia adrenal congénita, que forma parte de los desórdenes de la diferenciación sexual.
Se presentan 3 casos. El primero, un recién nacido de 19 días que es llevado a consulta por presentar desórdenes de los genitales externos. Al examen físico presentaba un clítoris aumentado de tamaño, con orificio uretral en su base y engrosamiento de los rodetes labioescrotales. El diagnóstico se realizó por ultrasonido ginecológico, cromatina sexual, estudios hormonales y cariotipo. El segundo caso, un recién nacido de 15 días que también es llevado a consulta por desórdenes de los genitales externos, con examen físico similar al primer caso, y se le realizaron los mismos complementarios para su diagnóstico. El tercer caso, un lactante de 2 meses de edad, que es llevado a consulta por igual motivo, y que al examen físico se encontró hiperplasia del clítoris, con orificio en su base, y engrosamiento de los labios mayores que estaban fusionados en la línea media. Se le indicaron iguales complementarios. Se diagnosticó en los 3 casos una hiperplasia adrenal virilizante, y se realizó tratamiento sustitutivo hormonal y cirugía reconstructiva de los genitales externos.

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