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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2013, Número 2

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Rev Cub Gen 2013; 7 (2)


Síndrome Apert. Reporte de un caso

González AAM, del Cerro JL, Alvarez OJ, Warner VO, Santana HEE, Cardet EM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 42-46
Archivo PDF: 400.28 Kb.


RESUMEN

El síndrome Apert o acrocefalosindactilia tipo I, es una enfermedad genética caracterizada por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Es causado por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 2, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Se describió un lactante con color de la piel blanco, masculino, de 2 meses de edad, con las características antes mencionadas, en la que se realizó el diagnóstico de esta afección. Se realizó estudio cromosómico y se descartó la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Resulta importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas.


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