medigraphic.com
ISSN 2070-8718 (Impreso)

2013, Número 2

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cub Gen 2013; 7 (2)


Síndrome de costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan. Presentación de un caso

Pérez TJ, Tejeda VA, Córdova RAC, López BL, Fuentes FM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 38-41
Archivo PDF: 750.95 Kb.


RESUMEN

Los síndromes de costillas cortas con polidactilia constituyen un grupo heterogéneo de displasias óseas letales con herencia autosómica recesiva. Se caracterizan por un marcado acortamiento de las costillas, miembros cortos, polidactilia y múltiples anomalías viscerales incluyendo defectos cardiacos, renales, hepáticos, genitales y del páncreas. Los cinco tipos descritos son: SCCP I (tipo Saldino-Noonan), SCCP II (tipo Majewski), SCCP III (tipo Verma-Naumoff), SCCP IV (tipo Beemer-Langer), SCCP V. Debido a la superposición fenotípica, existe controversia sobre si las variantes responden a la expresividad variable o a la heterogeneidad genética. El objetivo del artículo es presentar un caso de un feto masculino, con signos ecográficos de displasia ósea que fallece intraútero. El examen clínico y radiológico post mortem aportó los elementos necesarios para el diagnóstico de síndrome de Costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Superti-Furga A, Unger S. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am J Med Genet A. 1. 2007;143:1-18.

  2. Camera G, Mastroiacovo P. Birth prevalence of skeletal dysplasias in the Italian multicentric monitoring system for birth 2. defects. En: Papadatos CJ, Bartsocas CS (eds). Skeletal Dysplasias. New York: Alan R Liss; 1982. p. 441-9.

  3. Silva S, Jeanty P. Short rib polydactyly syndromes [Internet]. Nashville, Tennessee: TheFetus.net; c1990-2010 [fecha de 3. acceso 4 de enero de 2010]. URL disponible en: http://www.thefetus.net/page.php?id=372.

  4. Yang SS, Lin CS, Al Saadi A, Nangia BS, Bernstein J. Short rib-polydactyly syndrome, type 3 with chondrocytic inclusions: 4. report of a case and review of the literature. Am J Med Genet. 1980;7:205-13.

  5. Bernstein R, Isdale J, Pinto M, Du Toit Zaaijman J, Jenkins T. Short rib-polydactyly syndrome: a single or heterogeneous 5. entity? A re-evaluation prompted by four new cases. J Med Genet. 1985;22:46-53.

  6. Yoshimura S, Masuzaki H, Gotoh H, Fukuda H, Ishimaru T. Ultrasonographic prediction of lethal pulmonary hypoplasia: 6. comparison of eight different ultrasonographic parameters. Am J Obstet Gynecol. 1996;175:477-83.

  7. Verma A. Short rib polydactyly syndrome type I (Saldino-Noonan syndrome). Indian Pediatr. 2005;42:3897.

  8. Saldino RM, Noonan CD. Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including 8. the spine, and multiple visceral anomalies. Am J Roentgenol. 1972;114:257-63.

  9. Majewski F, Pfeiffer RA, Lenz W, Muller R, Feil G, Seiler R. Polydactyly, short limbs, and genital malformations- a new 9. syndrome? Z Kinderheilkd. 1971;111:118-38.




2020     |     www.medigraphic.com