García GD, Pons CL, Legra NS, Utra PR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 54-58
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RESUMEN

La ectopia lentis se define como el desplazamiento o malposición del cristalino por incompetencia del tejido de sostén del lente. El primer caso fue reportado por Berryat en 1749, aunque fue Stellwag, quien utiliza el término de ectopia lentis por primera vez en 1856, al describir un paciente con ectopia congénita del cristalino. En el presente trabajo exponemos la etiología y características de diferentes enfermedades sistémicas que pueden cursar con dislocación del cristalino. Se presentan tres casos con ectopia lentis de origen genético. Utilizamos el método clínico, a través del examen físico general, dismorfológico, oftalmológico, interrogatorio y análisis de la genealogía para realizar el diagnóstico definitivo. Presentamos tres pacientes en edad pediátrica afectados por entidades diferentes que acuden a consulta de oftalmología por baja visión y se constata luxación del cristalino. Se diagnosticó síndrome Weill Marchesani en el paciente 1. Los casos 2 y 3 presentaron síndrome Marfán y ectopia lentis aislada familiar, respectivamente. Se realizó un exhaustivo diagnóstico diferencial. Se descartaron otras causas de alteraciones oculares y esqueléticas como homocistinuria, síndrome Ehlers-Danlos, hiperlisinemia familiar, síndrome marfanoide, etc. Los resultados de múltiples investigaciones que incluyen centenares de casos muestran heterogeneidad clínico-genética de la ectopia lentis. En la atención médica a pacientes con manifestaciones clínicas oculares y/o esqueléticas es importante tener en cuenta estos síndromes para establecer el diagnóstico y seguimiento adecuados unido al asesoramiento genético dirigido al individuo y la familia.

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