Menéndez GR, Orraca CM, Juan RJ, Friol SI, Rodríguez RM, Reyes PL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 48-53
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RESUMEN

Las displasias espóndilo epimetafisiarias son un grupo heterogéneo de enfermedades que comprenden más de 20 entidades distintas con diferentes modos de herencia, en las cuales existe una combinación de anomalías vertebrales y en las regiones de las epífisis y metáfisis óseas. Estos pacientes generalmente presentan baja talla desproporcionada. El diagnóstico se basa en las manifestaciones esqueléticas y las características extra esqueléticas que aparecen en el curso de la enfermedad. El síndrome Diggve-Melchior-Clausen es una displasia espóndilo epimetafisiaria con una forma autosómica recesiva rara y otra recesiva ligada al X, producida la primera por la deleción o mutación del gen DYM, mapeado en 18q12-21.1, que codifica para un producto de 669 aminoácidos (Dymeclin) cuya función era desconocida previamente. Los pacientes presentan tronco corto, baja talla, un llamativo “tórax en barril” con protrusión esternal, cifoscoliosis, microcefalia y variadas deformidades distales que incluyen genu valgo o varo, disminución de la movilidad articular y un grado variable de retraso mental. Se reportan tres miembros afectados de dos familias de la provincia Pinar del Río, Cuba.

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