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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2012, Número 3

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Rev Cub Gen 2012; 6 (3)


Las aneuploidías cromosómicas sexuales en la provincia Camagüey. Experiencia en 25 años de diagnóstico postnatal

Pérez EO, Consuegra ME, Pimentel BH, Martín CN, Arrieta GR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 39-43
Archivo PDF: 410.53 Kb.


RESUMEN

Entre las anomalías cromosómicas más comunes se encuentran las aneuploidias de cromosomas sexuales, en la actualidad el cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para la detección de estos problemas de salud. El objetivo de este trabajo fue describir los resultados del diagnóstico postnatal citogenético de aberraciones cromosómicas sexuales realizado en la provincia Camagüey durante 25 años de trabajo. Se realizó un estudio descriptivo transversal a partir de los resultados de los cariotipos en sangre periférica, las fórmulas cromosómicas obtenidas, el motivo de indicación de los mismos y la edad del diagnóstico. El universo incluyó a trescientos cincuenta pacientes que presentaron alguna alteración en su constitución cromosómica y la muestra se conformó con 108 pacientes que resultaron positivos para aberraciones cromosómicas sexuales. Los datos obtenidos fueron procesados, analizados y mostrados en gráficas y tablas. De las cromosomopatías descritas, el síndrome Turner y sus variedades fue el más representado, seguido por el síndrome Klinefelter; las indicaciones más frecuentes fueron hechas por signos clínicos de las mencionadas entidades y los diagnósticos fueron realizados fundamentalmente entre los 11 y 20 años de edad. En los últimos 4 años las aberraciones cromosómicas sexuales han disminuido su incidencia, no obstante, estas deben ser sospechadas en edades tempranas de la vida para poder mejorar la atención médica y con ella la calidad de vida de los pacientes afectados.


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