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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2012, Número 2

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Rev Cub Gen 2012; 6 (2)


Relación fenilalanina/tirosina en niños sanos y con hiperfenilalaninemias en Cuba

Contreras RJ, Alonso JE, Evelyn FL, Gandarilla A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 26-30
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RESUMEN

Las hiperfenilalaninemias son un grupo de Errores Innatos del Metabolismo del aminoácido fenilalanina debido a deficiencias en la conversión de fenilalanina a tirosina relacionadas específicamente con la hidroxilación de la fenilalanina mediado por la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración produce desde el punto de vista bioquímico aumento de los niveles de fenilalanina en suero (› 4 mg/dL ó 240 µM ) y desde el punto de vista clínico se caracteriza fundamentalmente por retraso mental severo. En el Centro Nacional de Genética Médica el diagnóstico confirmatorio y clasificación de la enfermedad se realiza mediante la determinación por fluorimetría de los niveles de fenilalanina en suero. Dado que existe reportado en la literatura como segundo criterio diagnóstico para las hiperfenilalaninemias la relación fenilalanina/tirosina, se validó un método por cromatografía líquida de alta resolución que permite la cuantificación simultánea de la fenilalanina y la tirosina en suero. En este trabajo se reportan los resultados obtenidos en la cuantificación de ambos aminoácidos en niños cubanos sanos y con hiperfenilalaninemia, con vistas a determinar la relación fenilalanina/tirosina en ambos grupos estudiados.


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