2011, Número 3
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Rev Cub Gen 2011; 5 (3)
Osteogénesis Imperfecta Tipo I. Presentación de un caso
Consuegra ME, Pérez EO, Cervantes BEH, Rivera HDC
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 145-148
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RESUMEN
La Osteogénesis Imperfecta fue descrita por primera vez
en 1840, Vrolik explicó con este nombre el origen de una
condición esquelética hereditaria con susceptibilidad a
fracturas y varias deformaciones óseas. Se presenta una
paciente femenina de 9 años de edad, mestiza, a la que se
realizó el diagnóstico de esta afección aplicando el método
clínico a través de la técnica comparativa o de patrón.
Es importante la realización de un diagnóstico precoz de
esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención
secundaria en los pacientes, así como para brindar un
adecuado asesoramiento genético a la familia.
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