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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2011, Número 3

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Rev Cub Gen 2011; 5 (3)


Actualización de las bases moleculares del síndrome Cornelia de Lange a propósito de tres casos

Lardoeyt FR, Díaz EM, Terroba CÁ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 133-138
Archivo PDF: 745.55 Kb.


RESUMEN

Durante el estudio clínico genético de la discapacidad intelectual en la República del Ecuador se diagnosticaron entidades genéticas monogénicas que cursan con discapacidad intelectual. Una de estas enfermedades es el síndrome Cornelia de Lange cuya prevalencia en el mundo se reporta de 0,6/100 000 habitantes. Este desorden se caracteriza por hallazgos faciales, retardo en el crecimiento, hirsutismo y defectos de reducción de extremidades. El objetivo del artículo es presentar tres casos con Cornelia de Lange diagnosticados en la investigación y actualizar las bases moleculares de la enfermedad. Se concluye que el síndrome es un desorden genéticamente heterogéneo que explica la expresividad variable de su fenotipo clínico, constatado en los tres casos diagnosticados.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Dorsett D, Krantz ID. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2009;1151:22-37.

  2. Matthew A Deardorff, Dinah M Clark, Ian D Krantz. Cornelia de Lange Syndrome. Genereview. [en línea] 2010 [fecha de acceso 10 de noviembre de 2010]. URL disponible en http://www.genereview.com

  3. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: [122470]: [fecha de acceso 10 de noviembre de 2010]. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

  4. CS, Byun SY. Cornelia de Lange Syndrome with NIPBL gene mutation: a case report. J Korean Med Sci. 2010;25(12):1821-3.

  5. Kagey MH., Newman JJ, Bilodeau S, Zhan Y, Orlando DA, van Berkum NL, Ebmeier CC, Goossens J, Rahl PB, Levine SS, Taatjes DJ, Dekker J, Young RA. Mediator and cohesin connect gene expression and chromatin architecture. Nature. 2010;467: 430-435.

  6. Lambert MP, Jackson LG, Clark D, Kaur M, Krantz ID, Deardorff MA. The incidence of thrombocytopenia in children with Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet A. 2011;155(1):33-7.

  7. Lambert MP, Jackson LG, Clark D, Kaur M, Krantz ID, Deardorff MA. The incidence of thrombocytopenia in children with Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet A. 2011;155 (1):33-37.

  8. [No authors listed]. Abstracts of the 4th Cornelia de Lange Syndrome Scientific Symposium. June 24, 2010. Dallas, Texas, USA. Am J Med Genet A. 2010;152A(11):2683-94.

  9. Jahnke P, Xu W, Wülling M, Albrecht M, Gabriel H, Gillessen-Kaesbach G, Kaiser FJ. The Cohesin loading factor NIPBL recruits histone deacetylases to mediate local chromatin modifications. Nucleic Acids Res. 2008;36(20):6450-8.

  10. Oliveira J, Dias C, Redeker E, Costa E, Silva J, Reis Lima M, den Dunnen JT, Santos R. Development of NIPBL locusspecific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange Syndrome. Hum Mutat. 2010;31(11):1216-22.

  11. Musio, A., Selicorni, A., Focarelli, M. L., Gervasini, C., Milani, D., Russo, S., Vezzoni, P., Larizza, L. X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations. Nature Genet. 2006;38:528-530.

  12. Deardorff, MA, Kaur M, Yaeger D, Rampuria A, Korolev S, Pie J, Gil-Rodriguez C, Arnedo M, Loeys B, Kline AD, Wilson M, Lillquist K, Siu V, Ramos FJ, Musio A, Jackson LS, Dorsett D, Krantz ID. Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation. Am J Hum Genet. 2007;80:485-494.

  13. Ratajska M, Wierzba J, Pehlivan D, Xia Z, Brundage EK, Cheung SW, Stankiewicz P, Lupski JR, Limon J. Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL. Eur J Med Genet. 2010;53(6):378-82.

  14. Liu J, Baynam G. Cornelia de Lange syndrome. Adv Exp Med Biol. 2010;685:111-23.

  15. Tanaka K, Hao Z, Kai M, Okayama H. Establishment and maintenance of sister chromatid cohesion in fission yeast by a unique mechanism. EMBO J. 2001;20(20):5779-5790.

  16. Leismann O, Herzig A, Heidmann S, Lehner CF. Degradation of Drosophila PIM regulates sister chromatid separation during mitosis. Genes Dev. 2000;14(17):2192-2205.

  17. Smits P, Saada A, Wortmann SB, Heister AJ, Brink M, Pfundt R, Miller C, Haas D, Hantschmann R, Rodenburg RJ, Smeitink JA, van den Heuvel LP. Mutation in mitochondrial ribosomal protein MRPS22 leads to Cornelia de Lange-like phenotype, brain abnormalities and hypertrophic cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2011;19(4):394-9.




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