2010, Número 2
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Rev Cub Gen 2010; 4 (2)
Caracterización Clínica, Genética y Epidemiológica de las Enfermedades Quísticas Renales en el Municipio Quivicán
Rodríguez AFR, Lantigua CPA, Lardoeyt FR, Dávalos IJM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 40-49
Archivo PDF: 491.81 Kb.
RESUMEN
Se realizó un estudio observacional, transversal, que incluyó
a 44 individuos del municipio Quivicán, Provincia La
Habana, con diagnóstico de quiste renal o de enfermedad
genética que cursa con ellos, y a sus familiares de primer
grado. Se realizó ultrasonido abdominal a 208 individuos,
se confirmó la presencia de quistes renales en 54 casos, a
los cuales se les realizó examen físico general y se les indicó
estudios complementarios de sangre y orina. La investigación
permitió estudiar al 58,1% de los familiares en riesgo;
identificar 10 familias con alto riesgo de recurrencia de
quistes renales, todas con diagnóstico de enfermedad poliquística
renal y en una de ellas coincidiendo el diagnóstico
de enfermedad renal quística medular, ambas con herencia
autosómica dominante; así como, describir las principales
características clínicas, genéticas y epidemiológicas de las
enfermedades quísticas renales en el municipio Quivicán.
Se detectaron además 18 nuevos casos, de ellos 11 con algún
grado de afectación de la función renal.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Stevenson RG, Hal JG. Human Malformation and Related Anomalies. Second Edition. New York; 2006.
Piana Martín, Jacobo Gabriel, Breser Jorge, Acosta Fabio. Manejo laparoscópico de la patología quística renal benigna del adulto. Rev. Arg. de Urol. 2007;72(3).
García Blanco JM. Enfermedades quísticas hereditarias. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Nefrología. 2005;(5):49-65. URL disponible en: http://www. aeped.es/protocolos/nefro/5-quisticas-hereditarias .pdf.
Duran Álvarez S. Quistes renales: Concepto y Clasificación. Rev Cub Ped. 2007;79(1).
Álvarez Sintes R y otros. Temas de Medicina General Integral. Volumen 2. La Habana: Editorial de Ciencias Médicas; 2001.
Martín de Francisco, A; Aguilera, L; Fuster; V. Enfermedad cardiovascular, enfermedad renal y otras enfermedades crónicas. Es necesaria una intervención más temprana en la enfermedad renal crónica. Nefrología. 2009;29(1):6-9.
Rojas Betancourt Iris A. Bioética y Genética. Rev Cubana Gen Comunit. 2007;1(1):9-14.
Ana Nardiello N, Eda Lagomarsino F. Quistes renales, manifestación de diversas patologías. Rev Méd Chile. 2007;135: 111-120.
Wilson P. Polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2004;350:151-64.
Martín, F; Villacampa, V; Parra, E. ¿Poliquistosis renal de inicio asimétrico o enfermedad renal quística unilateral? Nefrología. 2006;26(2):283-284.
Torres MJ, Rodríguez Pérez JC, Hernández Socorro CR, Anabitarte A. Diagnóstico molecular de la poliquistosis renal autosómica dominante en la comunidad Autónoma de Canarias. Nefrología. 2006; 26(6):666-672.
Rojas Betancourt, I; Dávalos Iglesias, JM; Cendán Muñiz, I; Tamayo Chang, V; Pérez Ramos, ET; Heredero Baute, L. Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Rev Cubana Med. 1998; 37(2):72-76.
Terada N, Arai Y, Kinukawa N, Terai A. The 10-year natural history of simple renal cysts. Urology. 2008 Jan;71(1):7-11.
Scolari F, Fabio Viola B, Marco Ghiggeri G, Caridi G, Amoroso A, Rampoldi L. Towards the identifi cation of (a) gene(s) for autosomal dominant medullary cystic kidney disease. J Nephrol. 2003;16:321-328.
Kiser, R; Wolf, F; Martin, L; Hildebrandt, F. Medullary cystic kidney disease type 1 in a large Native-American kindred. Am. J. Kidney Dis. 2004;44:611-617.
Peter CH, Torres VE. Polycystic Kidney Disease Autosomal Dominant. Gene Reviews [en línea] 2008 [fecha de acceso 4 abril 2010]. URL disponible en: http://www.ncbi. nlm.nih.gov/books/NBK1246/
Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A. Renal cystic disease: A review. Adv Anat Pathol. 2006;13:26-56.
Patel V and Chowdhury R. Advances in the pathogenesis and treatment of polycystic kidney disease. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2009 Mar;18(2):99-106.
Bennett WM. Review Autosomal dominant polycystic kidney disease: 2009 update for internists. Korean J Intern Med. 2009 Sep;24(3):165-8.
Rossetti S, Kubly VJ, Consugar MB, et al. Incompletely penetrant PKD1 alleles suggest a role for gene dosage in cyst initiation in polycystic kidney disease. Kidney Int. 2009;75:848-855.