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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2010, Número 1

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Rev Cub Gen 2010; 4 (1)


Síndrome Peter’plus. Presentación de un caso

Chiong QCM, Rodríguez GJC, Lee YA, Lafontaine TJC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 49-51
Archivo PDF: 218.63 Kb.


RESUMEN

El Síndrome Peter’Plus, es un raro desorden genético caracterizado por baja talla, facie peculiar, anomalías oculares y retraso mental. Se describió una lactante blanca, femenina, de 10 meses de edad, producto de un embarazo gemelar dicigótico, con las características antes mencionadas, en la que se realizó el diagnóstico de esta afección aplicando el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico descartándose la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Es importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a la familia sobre esta entidad que es poco conocida.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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