2014, Número 4
Polimorfismo g.37190613 G›A del gen ELMO1 en población mexicana, marcador potencial para la patología clínico-quirúrgica
Topete-González LR, Ramirez-Garcia SA, Charles-Niño C, Villa-Ruano N, Mosso-González C, Dávalos-Rodríguez NO
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 402-411
Archivo PDF: 481.49 Kb.
RESUMEN
Antecedentes: el gen
ELMO1 tiene su locus en 7p14.2-14.1 y codifica
para una proteína que regula la fibrogénesis, migración celular,
fagocitosis, y apoptosis. Tiene diferentes variaciones de cambio de
una sola base asociadas con nefropatía diabética. En la población
mexicana no hay estudios de variantes de este gen, y es necesario
conocerlas porque pueden ser polimorfismos que posteriormente se
usen en estudios de asociación.
Objetivos: estimar la frecuencia de alelos y genotipos del polimorfismo
rs1345365 del gen
ELMO1 en población mestiza del Occidente y de
la región sureste de México.
Material y métodos: estudio descriptivo de alelos y genotipos del
polimorfismo rs1345365 que se identificó con PCR-PASA y PAGE 7%
teñida con nitrato de plata.
Resultados: se incluyeron 322 individuos y el alelo más frecuente en las
dos poblaciones es el de referencia (A). Se encontró una distribución
diferente a otras poblaciones respecto a los genotipos. En ambas
poblaciones está en equilibrio de Hardy-Weinberg
p‹ 0.05.
Conclusiones: el estudio revela una baja frecuencia del genotipo
ancestral en población mexicana del polimorfismo rs1345365.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Sentíes-Gómez MD, Gálvez-Gastélum FJ, Meza-García E, Armendáriz-Borunda J. Hepatic fibrosis: role of matrix metalloproteases and TGFbeta. Gac Med Mex 2005;141(4):315-322.
Dolores-Velázquez R, Lever-Rosas CD, Barrera-Franco JL, Padilla-Rosciano A, Frias-Mendivil M, Domínguez-Parra L. Tumores primarios benignos de la pared torácica. Resultados del tratamiento quirúrgico. Cir Cir 2007;75:419-424.
Álvarez-Rodríguez FJ, Baeza-Herrera C, García-Cabello LM, Godoy-Esquivel AH, Atzin-Fuentes JL. Miofibromatosis infantile. Relato de una enfermedad desesperante. Cir Cir 2006;74(4):269-272.
Vidal-González P, Cervantes-Castro J, Rojas-Reyna GA, Ramírez-Cerda C, Kunz-Martínez W, Toiber-Levy M. Mesenteritis esclerosante: presentación de tres casos y revisión de la literatura. Cir Cir 2008;76(4):343-348.
Ferbeyre-Binelfa L, Ramírez-Bollas J, Bautista-Piña V, Espejo-Fonseca R, Ruvalcaba-Limón E, Serratos-Garduño E. Fibromatosis of the breast. Report of two cases and review of the literature. Cir Cir 2009;77(4):313-318.
Veras-Castillo ER, Cárdenas-Camaerna L, Lyra-Gonzalez I, Muñoz-Valle JF, Lucano-Landeros S, Guerrosantos J, et al. Controlled Clinical Trial With Pirfenidone in the Treatment of Breast Capsular Contracture: Association of TGF-β Polymorphisms. Ann Plast Surg 2013;70(1):16-22.
Armendáriz-Borunda J, Rincón AR, Muñoz-Valle JF, Bueno- Topete M, Oregón-Romero E, Islas-Carbajal MC, et al. Fibrogenic polymorphisms (TGF-ß, PAI-1, AT) in Mexican Patients With Established Liver Fibrosis. Potential Correlation With Pirfenidone Treatment. J Investig Med 2008;56(7):944-953.
Pérez-Garcia G, Ramirez-Garcia SA, Corona-Trigeros J, Raya A, Lara S, Órnelas-Arana ML. Fibrosis Quística. In: Lara-Vélez V, Chávez-López R, Flores-Villacencio ME, Ramos-Zepeda A, editors. De la genética a la medicina genómica. Guadalajara, México: Universidad de Guadalajara; 2012. p. 135-138.
Leticia del Carmen Baena-Ocampo, Luis Miguel Linares- González, Norma Marín-Arriga. Hamartoma Fibroso de la infancia. Informe de un caso. Cir Ciruj 2009;77(6):487-491.
del Carmen Baena-Ocampo L, Reyes-Sánchez A, Alpízar- Aguirre A, Rosales-Olivares LM. Tumor de vaina nerviosa periférica malign asociado a neurofibromatosis tipo 1. Informe de dos casos. Cir Cir 2009;77(5):391-395.
Oliva-Sánchez PF, Siqueiros-García JM, Vázquez-González JR, Saruwatari-Zavala G, Carnevale A. La medicina genómica en las políticas de salud pública: una perspectiva de investigadores mexicanos del área biomédica. Salud Pública Méx 2013;55(1):16-25.
Pezzolesi MG, Katavetin P, Kure M, Poznik GD, Skupien J, Mychaleckyj JC, et al. Confirmation of Genetic Associations at ELMO1 in the GoKinD Collection Supports Its Role as a Susceptibility Gene in Diabetics Nephropathy. Diabetes 2009;58(11):2698-2702.
Shimazaki A, Tanaka Y, Shinosaki T, Ikeda M, Watada H, Hirose T, et al. ELMO1 increases expression of extracellular matrix proteins and inhibits cell adhesion to ECMs. Kidney Int 2006;70(10):1769-1776.
Leak TS, Perlegas PS, Smith SG, Keene KL, Hicks PJ, Langefeld CD, et al. Variants in Intron 13 of the ELMO1 Gene are Associated with Diabetic Nephropathy in African Americans. Ann Hum Genet 2009;73(2):152-159.
Shimazaki A, Kawamura Y, Kanazawa A, Sekine A, Saito S, Tsunoda T, et al. Genetic Variation in the Gene Encoding ELMO1 are Associated With Susceptibility to Diabetic Nephropathy. Diabetes 2005;54(4):1171-1178.
Hanson RL, Millis MP, Young NJ, Kobes S, Nelson RG, Knowler WC, et al. ELMO1 variants and susceptibility to diabetic nephropathy in Americans Indians. Mol Genet Metab 2010;101(4):383-390.
Divers J, Freedman BI. Susceptibility genes in common complex kidney disease. Curr Opin Nephrol Hypertens 2010;19(1):79-84.
Kim S, Abboud HE, Pahl MV, Tayek J, Snyder S, Tamkin J, et al. Examination of Association with Candidate Genes for Diabetic Nephropathy in a Mexican American Population. Clin Am Soc Nephrol 2010;5(6):1072-1078.
Jimenez-Sanchez G, Silva-Zolezzi I, Hidalgo A, March S. Genomic medicine in México: Initial steps and the road ahead. Genome Res 2008;18(8):1191-1198.
Parra EJ, Cameron E, Simmonds L, Valladares A, McKeigue P, Shriver M, et al. Association of TCF7L2 polymorphisms with type 2 diabetes in Mexico City. Clin Genet 2007;71(4):359- 366.
Salazar-Flores J, Dondiego-Aldape R, Rubi-Castellanos R, Anaya-Palafox M, Nuño-Arana I, Canseco-Ávila LM, et al. Population structure and paternal admixture landscape on present-day Mexican-Mestizos revealed by Y-STR haplotypes. Am J Hum Biol 2010;22(3):401- 409.
Lisker R, Ramírez E, Peñaloza R, Salamanca F. Red Cell Acid Phosphatase Types and GC Polymorphisms in Mérida, Oaxaca, León, and Saltillo, Mexico. Hum Biol1994;66(6):1103-1109.
Romero FM, Sánchez C, Mendoza JE, Bailón J, Ruiz FJ, Díaz VL. Historia breve. Oaxaca. 2ed. México: Fondo para la Cultura Económica, 2011. p. 7-44.
Flores-Alfaro E, Burguete-Garcia AI, Salazar-Martínez E. Diseños de Investigación en epidemiología genética. Rev Panam Salud Pública 2012;31(1):88-94.
Sánchez-Parada MG, Álvarez-Rodríguez BA, Gómez-Meda B, Troyo-Sanromán R, Sánchez-Orozco LV, Zamora-Perez AL, et al. Association of Genetic Polymorphisms With Histological Grading of Necroinflamation, Staging of Fibrosis, and Liver Function in Mexicans With Chronic Hepatitis C Virus Infection. J Investig Med 2013;61(7):1088-1096.