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Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

2013, Número 6

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Rev Invest Clin 2013; 65 (6)


Correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes mexicanos con fibrosis quística

Yokoyama E, Lezana JL, Vigueras-Villaseñor RM, Rojas-Castañeda J, Saldaña-Álvarez Y, Orozco L, Chávez-Saldaña M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 39
Paginas: 491-499
Archivo PDF: 167.61 Kb.


RESUMEN

Introducción. La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad letal autosómica recesiva más común en la población caucásica. En México, la Organización Mundial de la Salud estima una incidencia aproximada de 1 por cada 8,500 nacidos vivos. A la fecha, más de 1,930 mutaciones han sido descritas en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la FQ (CFTR). Estas alteraciones conducen a un efecto variable sobre la función de la proteína CFTR, lo que genera una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, que van desde una enfermedad muy grave que compromete la vida del paciente, hasta infertilidad primaria por ausencia de vasos deferentes. El estudio de la proteína CFTR ha permitido establecer una correlación entre los defectos moleculares del gen y la sintomatología del paciente, siendo la función pancreática la que más correlaciona directamente con el genotipo. Objetivo. Analizar la correlación genotipo-fenotipo en una cohorte de pacientes mexicanos con FQ. Material y métodos. Se incluyeron 230 pacientes con FQ, los cuales se estratificaron con base en la afección pancreática y el genotipo. Ambas clasificaciones se correlacionaron con parámetros clínicos como: niveles de cloruros en sudor, afectación pulmonar, insuficiencia o suficiencia pancreática (IP y SP) y colonización por Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa). Resultados y Discusión. Nuestros datos sugieren una estrecha correlación entre la gravedad de las mutaciones y la función pancreática. Aunado a esto, se observaron diferencias significativas entre los niveles de cloruros en sudor, afectación pulmonar, colonización por P. aeruginosa, así como la edad de inicio de los síntomas y edad al diagnóstico entre los pacientes con IP y SP (p ‹ 0.001). En pacientes con IP existe una estrecha correlación entre mutaciones graves que eliminan la función del gen CFTR, así como una relación directa con un cuadro clínico grave, lo que sugiere que la IP podría ser utilizada como un indicador de la gravedad de la FQ, sobre todo en aquellos pacientes con mutaciones aún sin caracterizar.


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