2014, Número 2
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Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología 2014; 40 (2)
Síndrome de Meckel con onfalocele y labio fisurado
Medina ML, Saldarriaga W, Isaza C, Pachajoa H
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 272-278
Archivo PDF: 185.18 Kb.
RESUMEN
El síndrome de Meckel es un desorden autosómico recesivo, raro y letal. Se caracteriza por múltiples malformaciones, entre estas, la triada de encefalocele occipital, riñones poliquísticos y polidactilia. Se presenta un caso con múltiples malformaciones incluyendo las menos frecuentes como el onfalocele, la hipospadia y el labio fisurado.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Dawe Helen R, Smith Ursula M, Cullinane Andrew R, Gerrelli Dianne, Cox Phillip, Jose L, et al. The MeckelGruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation. Human Molecular Genetics. 2007;16(2):173-86.
Alam A, Adhi M, Bano R, Zubair A, Mushtaq A. Meckel Gruber Syndrome: Second trimester diagnosis of a case in a non-consanguineous marriage. Pak J Med Sci. 2013;29(1):234-6.
Chih-Ping Chen. Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis. Taiwanese J Obstet Gynecol. 2007;46(1):9-14.
Salvador J, Casas J. Catálogo de síndromes polimalformativos congénitos con anomalías oculares. Instituto Municipal de Salud PÚblica Ayuntamiento de Barcelona: Información Sanitaria. p. 98-99.
Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N. Ciliopathies. N Engl J Med. 2011;364(16):1533-43.
Myageri A, Grampurohit V, Rao R. Meckel gruber syndrome: report of two cases with review of literature. J Family Med Prim Care. 2013;2(1):106-8.
García Morales AM, Juárez Azpilcueta A, Durán Padilla MA, Islas Domínguez LP, Valdés Miranda JM. Síndrome de Meckel-Gruber: Reporte de un caso de autopsia. Rev Mex Pediatr. 2005;72(5):240-2.
Hennekam Krantz I, Allanson J. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Fifth Edition. New York: Oxford University Press; 2010.
Jha T, Bardhan J, Das B, Patra KK, Dhali B, Seth S. Meckel-Gruber syndrome: a rare clinical entity. J Indian Med Assoc. 2010;108(9):611-2.