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ISSN 0185-3252 (Impreso)
Revista de la Asociación Médica del Centro Médico ABC

2014, Número 2

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An Med Asoc Med Hosp ABC 2014; 59 (2)


Dolor torácico y disnea como manifestaciones iniciales de fiebre mediterránea familiar. Reporte de caso

Moreno CMC, Gómez RP, Juárez VMÁ, Halabe CJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 148-152
Archivo PDF: 220.72 Kb.


RESUMEN

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno autosómico recesivo perteneciente a los síndromes autoinflamatorios. Está caracterizada por fiebre periódica, serositis, artritis y manifestaciones cutáneas. La amiloidosis AA representa la complicación más importante a largo plazo, llegando a causar insuficiencia renal crónica. La piedra angular del tratamiento es la colchicina. Debido a una baja prevalencia de esta enfermedad en nuestro medio, presentamos el caso de un paciente que acude con disnea de medianos esfuerzos, dolor precordial, fiebre y antecedente de presentar dolor abdominal de tres meses de evolución. Después de ser hospitalizado para su evaluación y tratamiento, se realizó el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar, que se confirmó por el reporte genético de la mutación V726A en el gen MEFV. Esta enfermedad se debe considerar como un diagnóstico diferencial en todos los pacientes pertenecientes a grupos étnicos en riesgo, debido a la efectividad y accesibilidad del tratamiento.


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