2014, Número 2
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An Med Asoc Med Hosp ABC 2014; 59 (2)
Anosmia congénita. Reporte de un caso
Waizel HS, Díaz LI, Romero FJÁ
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 142-147
Archivo PDF: 333.92 Kb.
RESUMEN
La anosmia congénita es un trastorno descrito en varias anormalidades del desarrollo sexual y se ha reportado en casos familiares. Comprende el 3% de las causas de anosmia. La anosmia congénita que se presenta como un defecto aislado en un solo miembro de la familia es rara y tiende a presentarse de manera tardía. El objetivo del presente trabajo es reportar el caso de un paciente con alteración olfatoria desde el nacimiento, así como analizar y discutir los métodos diagnósticos de esta entidad. Se trata de un paciente de sexo masculino de 18 años de edad, sin antecedentes personales patológicos o heredofamiliares de importancia, quien inicia su padecimiento actual con hiposmia de larga evolución sin causa aparente; se le realizaron pruebas de función olfatoria, con resultado de anosmia de acuerdo con la edad y sexo, así como resonancia magnética de cráneo, en la cual se aprecia asimetría de los giros rectos por menor volumen de giro recto izquierdo así como del lóbulo frontal y polo temporal izquierdo.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Ghadami M, Morovvati S, Majidzadeh-A K, Damavandi E, Nishimura G, Kinoshita A et al. Isolated congenital anosmia locus maps to 18 p11.23-q12.2. J Med Genet. 2004; 41 (4): 299-303.
Santos DV, Reiter ER, DiNardo LJ, Costanzo RM. Hazardous events associated with impaired olfactory function. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2004; 130: 317-319.
Vowles RH, Bleach NR, Rowe-Jones JM. Congenital anosmia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1997; 20; 41 (2): 207-214.
Schellinger D, Henkin RT, Smirniotopoulos JG. CT of the brain in taste and smell dysfunction. AJNR Am J Neuroradiol. 1983 May-Jun; 4(3):752-4.
Yousem DM, Geckle RJ, Bilker W, McKeown DA, Doty RLMR. Evaluation of patients with congenital hyposmia or anosmia. AJR Am J Roentgenol. 1996 Feb; 166(2):439-43.
Leopold DA, Hornung DE, Schwob JE. Congenital lack of olfactory ability. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1992; 101: 229-236.
Fromantin M, Gineste J, Didier A et al. Impuberism and hypogonadism at induction into military service. Statistical study. Probl Actuels Endocrinol Nutr. 1973; 16: 179-199.
Filippi G. Klinefelter’s syndrome in Sardinia. Clinical report of 265 hypogonadic males detected at the time of military check-up. Clin Genet. 1986; 30 (4): 276-284.
Seminara SB, Hayes FJ, Crowley WF Jr. Gonadotropin-releasing hormone deficiency in the human (idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann’s syndrome): pathophysiological and genetic considerations. Endocr Rev. 1998; 19 (5): 521-539.
Trarbach EB, Silveira LG, Latronico AC. Genetic insights into human isolated gonadotropin deficiency. Pituitary. 2007; 10 (4): 381-391.
Croy I, Negoias S, Novakova L, Landis BN, Hummel T. Learning about the functions of the olfactory system from people without a sense of smell. PLoS One. 2012; 7 (3): e33365
Yousem DM, Geckle RJ, Bilker W, McKeown DA, Doty RL. MR evaluation of patients with congenital hyposmia or anosmia, AJR Am J Roentgenol. 1996; 166 (2): 439-443.