González-Ballano I, Savirón-Cornudella R, Alastuey-Aisa M, Garrido-Fernández P, Lerma-Puertas D

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 490-495
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RESUMEN

La ectrodactilia es una enfermedad excepcional, con trasmisión autosómica dominante, con expresión variable. En el caso aquí reportado se detectó tempranamente en la ecografía de marcadores a las 12 semanas de gestación. Los hallazgos ecográficos son en las manos y pies. En el resto de la anatomía fetal no se observaron otras alteraciones. Los hallazgos anatomopatológicos fueron concordantes con el diagnóstico ecográfico. El diagnóstico prenatal se estableció por los resultados de la biopsia corial, y con base en estos se decidió la interrupción voluntaria de la gestación.

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