Soto-Larracoechea MM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 105-109
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RESUMEN

Introducción: La fenilcetonuria es el más frecuente de los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos; si no se diagnostica ni se trata tempranamente, este error produce un retraso mental irreversible. El manejo debe ser multidisciplinario y en él, la rehabilitación juega un papel importante. Caso clínico: Paciente femenina que acude al Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Oaxaca por retraso psicomotor. Inició sus terapias a los dos años de edad, con valoración cada dos meses por el servicio de rehabilitación. Se inició un protocolo de estudio (de manera externa al centro) y a los dos años siete meses de edad fue referida al Instituto Nacional de Pediatría, donde se le confirmó el diagnóstico de fenilcetonuria e inició su tratamiento. A un año de recibir el manejo rehabilitador y cinco meses de tratamiento para la fenilcetonuria, presenta cambios favorables en su desarrollo psicomotor y conducta. Conclusiones: El diagnóstico y el tratamiento antes del mes de vida pueden prevenir la discapacidad de estos niños. Un programa de rehabilitación oportuno puede mejorar la funcionalidad, independencia y calidad de vida de estos pacientes.

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