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Federación Mexicana de Ginecología y Obstetricia, A.C.

2014, Número 03

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Ginecol Obstet Mex 2014; 82 (03)


Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia mexicana con una mutación nueva en el gen VHL

Chacón-Camacho OF, Benitez-Granados J, Zenteno JC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 163-169
Archivo PDF: 779.31 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: el síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad multisistémica con herencia autosómica dominante, causada por la inactivación del gen VHL y caracterizada por diversos tumores hipervasculares benignos o malignos.
Objetivo: describir las características clínicas y el diagnóstico prenatal en una paciente con síndrome de von Hippel-Lindau.
Material y método: informe de caso; estudio de una familia mexicana con cinco miembros con síndrome de von Hippel-Lindau en tres generaciones consecutivas. El caso índice fue una mujer con siete semanas de embarazo referida a nuestro servicio por su antecedente familiar y personal de esta enfermedad. El ADN materno se obtuvo de leucocitos de sangre periférica durante la séptima semana de gestación y se aisló ADN fetal a partir de células del líquido amniótico durante la semana 15 de gestación. El análisis del ADN materno y fetal se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación nucleotídica directa del gen VHL.
Resultados: se identificó una nueva mutación en el gen VHL en ADN materno (c. 161_168 dup GGAGGCCG). El análisis del ADN fetal indicó que el feto heredó el alelo normal de la madre.
Conclusión: en un caso familiar de síndrome de von Hippel-Lindau se identificó una nueva mutación en el gen VHL que permite expandir el espectro mutacional de esta enfermedad. El análisis molecular prenatal a las 15 semanas de gestación demostró que el feto no heredó el alelo mutado. Con base en lo investigado este es el primer caso de exclusión prenatal-molecular del síndrome de von Hippel-Lindau en Latinoamérica.


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