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2013, Número 4

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Rev Hematol Mex 2013; 14 (4)


Caracterización molecular de las mutaciones FLT3-ITD en pacientes colombianos con leucemia mieloide aguda

Jiménez-Mejía AM, Muskus C, Torres JD, Cuéllar-Ambrossi F, Camargo-Guerrero M, Vásquez-Palacio G

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 166-172
Archivo PDF: 454.07 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: en pacientes con leucemia mieloide aguda la mutación en el gen FLT3 tiene una frecuencia de 15 a 30%, con implicaciones pronósticas. En Colombia se desconocen la frecuencia y tipo de mutaciones en este gen.
Objetivo: determinar la frecuencia de las mutaciones del gen FLT3 en población colombiana con leucemia mieloide aguda.
Material y método: estudio descriptivo, de corte transversal, efectuado con base en la evaluación de pacientes con diagnóstico reciente de leucemia mieloide aguda remitidos de diferentes centros de salud del país a la Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. Mediante el QIAamp DNA Blood Mini Kit y PCR se extrajo ADN a partir de muestras de sangre periférica o médula ósea; se amplificaron los dominios yuxtamembrana y tirosina cinasa del gen FLT3. Para determinar las mutaciones todos los productos se secuenciaron.
Resultados: se analizaron las muestras de 31 pacientes con leucemia mieloide aguda y se encontraron 3/31 pacientes con la mutación FLT3-ITD. En el dominio tirosina cinasa de FLT3 no se encontró la mutación.
Conclusiones: este es el primer estudio efectuado en Colombia que determina la frecuencia de las mutaciones en el gen FLT3. En nuestra población la mutación FLT3-ITD es más baja (9.7%) que la informada en la bibliografía. Esta mutación se relaciona con recuentos altos de leucocitos en sangre periférica (p=0.023). Para determinar el significado clínico de estas mutaciones en la población colombiana se plantea la necesidad de efectuar en nuestro país estudios metacéntricos.


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