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ISSN 2007-6037 (Impreso)
Órgano Oficial de Difusión de la Asociación Mexicana de Comunicación, Audiología, Otoneurología y Foniatría, A.C.,

2012, Número 2

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Rev Mex AMCAOF 2012; 1 (2)


Alteraciones fonoaudiológicas en el síndrome velocardiofacial (deleción 22q11.2). Presentación de un caso clínico con un arco aórtico cervical derecho

Márquez-Ávila CS, Montoya-Aranda I, Morán-Barroso VF, Rojas-Sosa MC, Olvera-Gómez JL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 126-135
Archivo PDF: 341.28 Kb.


RESUMEN

El síndrome velocardiofacial (SVCF-MIM #192430-) es causado por una microdeleción en el cromosoma 22q11.2. Clínicamente se caracteriza por anomalías craneofaciales como microcefalia, fisuras palpebrales pequeñas, epicanto, nariz prominente con punta bulbosa, hipoplasia malar y una boca pequeña y abierta; también alteraciones cardiovasculares (conotruncales), talla baja, retraso psicomotor, retraso mental y lento aprendizaje. Las alteraciones craneofaciales más frecuentes que pueden causar trastornos fonoaudiológicos incluyen: paladar hendido, paladar hendido submucoso e insuficiencia velofaríngea. La prevalencia de esta deleción es de 1/2,000-1/4,000 recién nacidos vivos. Se presenta el caso de una niña de cinco años, enviada al Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG) por problemas de lenguaje, habla y voz; portadora, además, de una masa cervical derecha pulsátil ignorada hasta entonces. Dentro del protocolo de estudio la evaluación citogenética con técnica de FISH confirmó la deleción 22q11.2, y la masa correspondió a un arco aórtico cervical derecho, malformación considerada extremadamente rara. El objetivo del estudio fue dar a conocer las características clínicas y fonoaudiológicas, así como la descripción de la valoración multidisciplinaria.


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