2013, Número 4
<< Anterior Siguiente >>
Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2013; 29 (4)
Deficiencia combinada de proteínas c y s
Zamora-González Y, Agramonte-Llanes OM, Gómez-Baute R, Rodríguez-Pérez LM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas:
Archivo PDF: 115.18 Kb.
RESUMEN
Las trombofilias son un grupo de enfermedades que favorecen la formación de trombosis, tanto arteriales como venosas, que han sido asociadas con diferentes complicaciones durante el embarazo, como: aborto recurrente, preclampsia, crecimiento intrauterino retardado y muerte fetal intraútero, entre otras. La deficiencia congénita o adquirida de proteínas de la coagulación, como las proteínas C y S, se asocia con eventos trombóticos antes de los 30 o 40 años. La trombosis venosa profunda es considerada la manifestación clínica más frecuente, aunque también puede verse asociada con enfermedad cerebro vascular, pérdidas recurrentes de embarazos y otros estados isquémicos. En la actualidad, las enfermedades trombóticas constituyen una de las primeras causas de fallecimiento en el mundo; la morbimortalidad anual por trombosis, ya sea arterial o venosa, es de aproximadamente dos millones de personas. Presentamos un caso con antecedentes de pérdidas recurrentes de embarazos y trombosis venosa profunda en miembros inferiores con deficiencia combinada de proteínas C y S.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Leiva JC, Pons A, Rencoret G, Aguilera S, Quiroz L, Barrera C, et al. Rol de las trombofilias en infertilidad: ¿Juegan un rol? Rev Med Clin Condes. 2010; 21(3) 424 –31.
Castañeda S, Cardona-Maya W, Cadavid AP. Trombofilias heredadas y pérdida gestacional recurrente. Iatreia. 2002; 15: 170-7.
Thakkar BS, Streiff MB, Bruley DF, Mears SC. Case Report: Perioperative Use of Protein C Concentrate for Protein C Deficiency in THA. Clin Orthop Relat Res. 2010 July; 468(7): 1986–90.
Seligsohn U, Lubetsky A. Genetic susceptibility to venous thrombosis. N Engl J Med. 2001 Apr; 344: 1222-31.
Román A, Cardona W, Álvarez L, Tobón LI, Torres JD. Paciente con deficiencia de proteína C y múltiples trombosis: reporte de caso. Iatreia. 2007 Sep;20(3):308-13.
Tang L, Guo T, Yang R, Mei H, Wang H, Lu X, et al. Genetic background analysis of protein C deficiency demonstrates a decurrent mutation associated with Venous Thrombosis in Chinese Population. PLoS One. 2012; 7(4): e35773. doi: 10.1371/journal.pone.0035773.
Ananth C V, Nath C A, Philipp C. The Normal Anticoagulant System and Risk of Placental Abruption: Protein C, Protein S and Resistance to Activated Protein C. J Matern Fetal Neonatal Med. 2010 Dec; 23(12): 1377–83.
Brummel-Ziedins KE, Orfeo T, Callas PW, Gissel M, Mann KG, Bovill EG. The Prothrombotic Phenotypes in Familial Protein C Deficiency Are Differentiated by Computational Modeling of Thrombin Generation. PLoS One. 2012; 7(9): e44378. doi: 10.1371/journal.pone.0044378
Athanasiadis G, Buil A, Souto JC, Borrell M, López S, Martinez-Perez A, et al.. A Genome-Wide Association Study of the Protein C Anticoagulant Pathway. PLoS One. 2011; 6(12): e29168. doi: 10.1371/journal.pone.0029168.
Bithell TC. Thrombosis and antithrombotic therapy. En: Lee GR, Bithell TC, Foerster J, Athens JW. Wintrobe’s Clinical Hematology. Philadelphia: Lea & Febiger;1993.p. 1515-20.
Rezaie A R. Regulation of the Protein C Anticoagulant and Antiinflammatory Pathways. Curr Med Chem. 2010; 17(19):2059-69.
Torres R, Ballona R. Púrpura fulminans asociada a deficiencia de proteína C, proteína S y resistencia a proteína C activada. Folia dermatol.Perú 2005; 16(1):33-7.
Tridapalli E, Stella M, Capretti M G, Faldella G. Neonatal arterial iliac thrombosis in type-I protein C deficiency: a case report. Ital J Pediatr. 2010 Mar; 36: 23. doi: 10.1186/1824-7288-36-23.
Pereira J G. Trombofilia y Trombosis Arterial. Rev Chil Cardiol. 2007; 26 (1): 97-103.
Griffin JH, Evatt B, Zimmerman TS, Kleiss AJ, Wideman C. Deficiency of protein C in congenital thrombotic disease. J Clin Invest 1981 Nov; 68: 1370-3.
Comp PC, Esmon CT. Recurrent venous thromboembolism in patients with a partial deficiency of protein S. N Engl J Med. 1984 Dec; 311(24): 1525-8.
Schwarz HP, Fischer M, Hopmeier P, Batard MA, Griffin JH. Plasma protein S deficiency in familial thrombotic disease. Blood 1984 Dec; 64(6): 1297-300.
Paez L, Chaparro A. Estados hipercoagulables primario y deficiencia de proteínas "C" y "S": Reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev Med Hered. 1995 oct-dic;6(4):193-5.
Hayashida M, Yamada H, Yamazaki S, Nomura H, Yoshimura K, Kitahara O, et al. Combined Protein C and Protein S Deficiency in a Family with Repetitive Thromboembolism and Segregated Gene Mutations. Internal Medicine. 2003;42 (3): 268-73.
Fisher NC, Wilde JT, Roper J, Elias E. Deficiency of natural anticoagulant proteins C, S,and antithrombin in portal vein thrombosis: a secondary phenomenon? Gut.2000;46:534–9.
Ambati J, Hanuch OE, Bresnick GH. Protein C and protein S deficiency associated with retinal, optic nerve, and cerebral ischaemia. Br J Ophthalmol. 1999;83:753–8.
Woischnik M, Sparr CH, Kern S, Thurm T, Hector A, Hartl D, et al. A non-BRICHOS surfactant protein c mutation disrupts epithelial cell function and intercellular signaling. BMC Cell Biology 2010 Nov, 11:88. doi: 10.1186/1471-2121-11-88.
Tjeldhorn L, Iversen N, Sandvig K, Bergan J, Sandset P M, Skretting G. Protein C Mutation (A267T) Results in ER Retention and Unfolded Protein Response Activation. PLoS One. 2011; 6(8): e24009. doi: 10.1371/journal.pone.0024009.