2013, Número 4
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Gac Med Mex 2013; 149 (4)
Ataxia telangiectasia. Diagnóstico y seguimiento en una serie de cuatro casos
Monterrubio LCE, Corona RA, Corona RJR, Rodríguez CLJ, Hernández RJ, Barros NP, Bobadilla ML
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 448-453
Archivo PDF: 100.65 Kb.
RESUMEN
La ataxia telangiectasia (AT) es un síndrome de inestabilidad cromosómica, con herencia autosómica recesiva, causada
por más de 500 mutaciones en el gen ATM, involucrado en la respuesta celular ante el daño al ADN. Su diagnóstico
llega a ser difícil debido a la evolución de la enfermedad, su pobre conocimiento y limitado acceso a pruebas
diagnósticas. La prueba de daño cromosómico inducido con radiación ionizante (RI) sigue siendo un método sensible
para un diagnóstico temprano; este último es indispensable para un mejor manejo y asesoramiento genético. El
presente trabajo muestra el diagnóstico y seguimiento de una serie de cuatro casos con AT.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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